Dünyada hayatın başladığı kabul edilen 4.6 milyar yıl önce, DNA(deoksiribonükleikasit) yaşamın hücresel metabolik aktivasyonlarını ortaya koyan genetik yapı olarak hizmet etmiştir. “Gen” terimi 1900. yıllara kadar kullanılmamasına rağmen genin fonksiyonu ile olan araştırma 1800 lü yıllarda başlamıştır. Gregor Mendel, Avusturyalı din adamı, manastırının bahçesinde yıllarca çalıştı, farklı bezelye varyetelerini melezlemiştir. Dikkatli kayıtlar tutarak, melezlerin döllerini saymış, bezelye şekli, çiçek rengi, bitki yüksekliği gibi özelliklere bakarak genlerin fenotipik ekspressiyonunu incelemiştir. Dikkatli gözlem, doğru kayıt tutarak verileri dikkatlice analiz yapmış ve her bir bitkinin erkek ve dişi ebeveynlerinin döllerine kalıtım üniteleri veya faktörlerin varlığı teorisini ortaya koymuştur. 1884 yılında Mendel öldüğü zaman çalışmasının değerini kimse bilmiyordu. Mendel’in bulduğu faktör veya kalıtım ünitelerini gen olduğu 1900 yıllara kadar anlaşılamadı.
Aynı dönem içerisinde, 1809-1882, İngiliz Charles Darwin, fizikçi ve biyoloji uzmanı Erasmuz Darwin’in torunu, biyolojik bilimlerde önemli ilerlemelere neden olan bilgileri topluyordu. Darwin tıp ve din konusunu çalıştı. Cambridge’den mezun olduktan sonra kariyerini geliştirmek istiyordu. Darwin bitki ve hayvanlar üzerinde çalıştı, örnekler topladı ve yaşayan canlıların özelliklerine göre çizdi. Bu çalışmayla güney amerika kıyılarında Galapagos Adaları üzerindeki çalışmayla ünlü oldu.
Darwin bu arada birçok fosil topladı ve bugünkü türlerin varlığını ortaya koyan hayvanların fosillerini buldu. Her adayı ziyaret edip türlerin karakterler yönünden varyasyon ortaya koyduğunu tespit etmiştir. İspinozlarda örneğin gaga şekli ve gaga uzunluğu güney amerika kıyılarında yaşayan türlerle adalarda yaşayan türlerin ayrılmasında yardımcı olmuştur.
Darwin, çalışmalarında ortaya çıkan son türlerin öncekilerden meydana gelmesi hakkındaki teorilerini belirtti. Darwin aynı zamanda doğada oluşan seçici işlemi savundu. Buna göre güçlü özelliklere sahip türler canlı kalmaya daha çok meyilli idi. Darwin’in çalışmalarına başlangıçta cevaplar negatif idi özellikle dini liderler özellikle dünya üzerinde yaşamın ortaya çıkması yorumu hakkındaki bu fikirlerden büyük üzüntü duydular. Bununla beraber bu iki çalışma genetik ve evolusyon hakkındaki biyolojik teorilerine öncülük etmişlerdir.
Dünyada Genetiğin Gelişimi
1900 yıllarda Mendelin çalışmalarının yeniden keşfinden sonra genin doğası hakkında büyük bir bilgi patlama olmuştur. Biyoloji alanında çalışan bilim adamları, hücredeki çekirdek ve kromozomun önemi üzerinde durdular. Çünkü gözlemlerde, kromozomlar yumurta ve polen/spermi oluşturmak üzere mayoz esnasında sayısını yarıya indiriyor ve sadece bölünme sırasında görülüyordu. Bu sebeple DNA moleküllerinin nasıl faaliyete geçerek organizmaları ürettiklerini anlamak için birçok çaba sarf edildi. Amerikalı James Watson ve İngiliz Francis Crick birkaç biyolog araştırmacıyla 1953 yılında DNA nın çift heliks yapısını incelediler. DNA kavramı yaşamın geleneksel dili olduğu bakterilerde, mantarlarda, bitki ve hayvanlarda yapılan çalışmalarla ortaya konuldu. Yaşayan organizmalar arasında yer alan bu ilişki biyoteknoloji ve genetik mühendislik biliminin gelişimine neden olmuştur. Mühendislik teknolojisi, bitki ve hayvanları geliştirmek için yaşayan diğer organizmaları ve canlıların kısımlarını kullanmıştır. 1970 yıllarında, araştırmacılar DNA’nın bir canlıdan kesilerek diğer canlıya yerleştirebileceklerini böylece rekombinant DNA teknolojisini buldular. Bu şekilde insülin, hormon, interferon ve TPA (doku plasminogen aktifleştirici) gibi ilaçları tıp dünyasına sundular. İnsan gen terapisi yöntemiyle genleri hasarlı olan veya eksik olan fertlere gen nakli gerçekleştirilmiştir. Üreme teknolojisinin gelişimiyle üremenin artırılmasına çalışılmıştır. İnsan üreme teknolojiyle uğraşan araştırmacılar insan embriyosunu in vitro koşullarda elde etti ve daha sonra kullanılmak üzere dondurdular. Anne ebeveynler kendilerine ait olmayan genetik döller vermişlerdir. 1993 de, l, George Üniversitesinde çalışmakta olan Dr Robert Stillman ve Jerry Hall insan embiryosunu klonladı ve 6 gün bunları yaşatmayı başardı.
Klonlama ya da genetik olarak benzer organizmanın üretimi ilk kez havuç bitkisinde başarılmıştır. Klonlama işleminde havuç kök hücreleri yeni bitki oluşturmak üzere kullanılmıştır. Bitki klonlama teknolojisindeki bu başarılar 1952 de kurbağalardaki klonlamaya kadar devam etmiştir. 1970 lerde fare, 1973 de sığır ve 1979 da koyun klonlaması olmuştur. Bu çalışmalar, hızlı çoğalan iyi bir sürü daha iyi süt üretimi amacıyla insanlık yararına gerçekleştirilmiştir. Gen teknolojisiyle biyoteknolojideki ilerlemeler zararlılara ve soğuğa dayanıklı bitki türleri, daha çok üreyebilen ve gelişkin çiftlik hayvanları üretimine başarılı olmuştur. Genetik olarak farklı domates türleri, rafta kalma süresi uzun olan varyetelerin gelişmesini sağlamıştır.1990 yıllarında Amerikada daha da ileri gidilerek İnsan Genom Projesi gündeme getirilmiş ve insan genlerinin tüm haritasının yapılması planlanmıştır. Bu projenin yaklaşık değeri yılda 200 milyon dolar olup 2005 yılında bitirilmesi planlanmaktadır. Cystic fibrosis, orak şekilli hücre anemisi ve Huntingon’s chorea gibi birçok hastalık için DNA kodları kromozomlarda yer alan özel bölgelerde kodlanmış olduğu bu sayede bulunmuştur.
Bununla beraber biyoteknolojinin hızlı gelişimi beraberinde birçok problemide ortaya koymuştur. Bilimsel tartışmalar ahlaki ve geleneksel sorular yeni gelişmelerle ortaya çıkmıştır. Bu nedenle genetik bilimi konusunda herkesin bilgiye ihtiyacı bulunmaktadır.
Dünyada Genetiğin Tarihi;
1858 yılında Charles Darwin – Alfred Russel Wallace doğal seleksiyon teorisini ortaya koydular ve çevreye iyi uyum gösteren populasyonların yaşadığını ve özelliklerini nesillerine aktardıklarını belirttiler.
1856 Charles Darwin, Türlerin Orijin adlı eserini yayınladı.
1866 Gregor Mendel bezelye bitkilerinde faktörlerin aklıtımı üzerine araştırmlarını yayınladı.
1900 de Carl Correns Hugo de Vries Erich von Tschermak Mendelin prensiblerini bağımsız olarak keşfetti ve doğruladı. Modern genetiğin başlangıcını yaptı.
1902 Walter Sutton Mndel ve citoloji arasındaki ilişkileri ortaya koydu, kalıtım ve hücre morfolojisi arasındaki boşluğu kapattı.
1905 Nettie Stevens Edmund Wilson bağımsız olarak Cinsiyet kromozomlarını buldu XX’i dişi XY’i erkek olarak değerlendirdi.
1908 Archibald Garrod, insanda enzim eksikliğinden meydana gelen doğum hastalıklarının metabolizmasını çalıştı.
1910 Thomas Hunt Morgan, ilk kez meyve sineği Drosophila melanogaster’de cinsiyete bağlı kalıtım olan beyaz göz rengini araştırdı. Bu araştırma linkage (bağlantı) olayını içeren gen teorisini geliştirdi.
1927 Hermann J. Muller, X-ışınlarını kullanarak Drosophila da suni mutasyonların oluştuğunu buldu.
1928 Fred Griffith Diplococcus’larda R ve S nesillerine bilinmeyen yapıların olduğu keşfetti.
1931 Harriet B. Creighton Barbara McClintock mısırda krossing overın sitolojik aknıtlarını gösterdi.
1941 George Beadle Edward Tatum, ışınlanmış ekmek küfünde, Neurospora, bir enzim tarafından kontrol edilen genin faaliyetini ifade etti.
1944 Oswald Avery, Colin Macleod ve Maclyn McCarty, Griffith’in denemelerinde transfer olan yapının DNA olduğunu ortaya koydu.
1945 Max Delbruck, 26 yıl ard arda Cold Spring Hardour’da fajlar üzerinde kurs verdi. Bu kurd moleküler biyolojide iki generasyonu içeren ilk kursdu.
1948′lerde Barbara McClintock mısırda renk varyasyonunu açıklayan ilk transposable elementleri keşfetti.
1950′de Erwin Chargaff Canlılardan elde edilen DNA örneklerinde Adenin-Timin ve Guanin-Sitozin arasındaki 1:1 oranını keşfetti.
1951 yılında Rosalin Franklin DNA nın X ışınlı ilk fotoğrafını çekti.
1952 ‘de Martha Chase Alfred Hershey 35S fajlarını işaretledi ve DNA yı 32P ile işaretliyerek kalıtım molekülünü buldu.
1953 Francis Crick, James Watson DNA molekülünün üç boyutlu yapısını çözdü.
1958 yılında Matthew Meselson, Frank Stahl azot izotoplarını kullanarak semi konservatid replikasyonu kanıtladı.
1958 Arthur Kornberg, E. coli’de DNA polimerazı saflaştırdı ve test tüpünde ilk enzimi elde etti.
1966 Marshall Nirenberg, H. Gobind KhoranaLed, Genetik kodu deşifre etti ve 20 amino asit için RNA kodonlarını buldu.
1970 Hamilton Smith & Kent Wilcox, ilk restriksiyon enzimini izole etti, Hind II Bu DNA bölgesini özel bir bölgeden kesmektedir.
1972 Paul Berg & Herb Boyer, ilk rekombinant molekülleri üretti.
1973 Joseph Sambrook Led, Agarose jel elektroforesisde DNA yı ethidium Bromid ile boyayarak gösterdi.
1973 Annie Chang Stanley Cohen, rekombinant DNA molekülünü oluşturdu ve E. Colide replike etti.
1975 Rekombinant DNA deneylerinin düzenlenmesi hakkında rehberin sunulması. California, Asimolar Uluslar arası Toplantı.
1977 Fred Sanger, DNA dizilişi için zincir terminasyon metodunu (dideoxy) geliştirdi.
1977 Tıp alanında önemli ilaçların üretildiği ilk rekombinant DNA metodlarının kullanıldığı genetik mühendisliği şirketi kuruldu (Genentech).
1978 Rekombinant DNA teknolojisi ile üretilen ilk insan hormonu somatostatin elde edildi.
1981 Üç farklı bağımsız araştırma ekibi insan ongene lerini keşfetti (kanser genleri).
1983 James Gusella kan örneklerini topladı Huntington’s hastalığını kontrol eden genin kromozom 4 üzerinde olduğunu keşfetti
1985 Kary B. Mullis, Polimeraz zinzir reaksiyonunu tanımlayan araştırmasını yayınladı (PCR).
1988 İnsan Genom projesi başladı. İnsan kromzomlarının DNA dizilişinin tanımlanması hedef alındı.
1989 Alec Jeffreys, DNA parmak izi terimini tanıttı ve DNA polimorfizm, ile ailesel, göç ve cinayet vakalarında kullandı.
1989 Francis Collins & Lap Chee Tsui Cystiz Fibrosis hastalığına neden olan ckromosom 7 üzerindeki CFTR regulatör proteinin genetik kodunu tanımladı.
1990 İlk gen yer değiştirme gerçekleşti. Normal ADA geninin RNA kopyası retrovirüs vasıtasıyla 4 yaşındaki bir kıs çoçuğunun T hücrelerine nakledildi. Bu uygulamada bağışıklık sistemi çalışmaya başladı.
1993 Flavr Savr, domatestleri raf ömrünü uzatmak için genetik olarak modifiye etti.
1996 Iwan Wilmut, çekirdek transferi ilk genetik kopyalama gerçekleştirildi.
Genetiğin Tarihinde Klasik Araştırmalar:
Gregor Mendel’in Deneyleri
Gregor Mendel (1866), “Experiments on Plant Hybrids,” Trans. by Eva Sherwood, in The Origin of Genetics, Curt Stern and Eva Sherwood, eds. (W. H. Freeman and Co., 1966), pp. 1-48.
Keşifler
Hugo De Vries (1900), “The Law of Segregation of Hybrids,” Trans. by Eva Sherwood, in The Origin of Genetics, Curt Stern and Eva Sherwood, eds. (W. H. Freeman and Co., 1966), pp. 107-118.
Mendel Araştırmaları
William Bateson (1901), “Problems of Heredity as a Subject for Horticultural Investigation,” Journal of the Royal Horticultural Society 25: 54-61.
Biyometri
W. F. R. Weldon (1895) “Remarks on Variation in Animals and Plants,” Proceedings of the Royal Society 57: .
G. Udny Yule (1905), Mendel’s Laws and Their Probable Relations to Intra-Racial Heredity,” New Phytologist 1: 226-7.
Genotip & Fenotip
W. Johannsen (1911), “The Genotype Conception of Heredity,” The American Naturalist 95: 129-159.
Eugenler
Charles Davenport (1912), “The Inheretance of Physical and Mental Traits of Man and Their Application to Eugenics” in Heredity and Eugenics. W. Castle, ed. University of Chicago Press.
William Castle (1930) “Race Mixture and Physical Disharmonies,” Science, n.s. 71: 603-606.
Kalıtımın Kromozom Teorisi
T. H. Morgan (1910) “Sex Limited Inheritance in Drosophila,” Science 32: 120-122.
A. H. Sturtevant (1917) “Genetic Factors Affecting the Strength of Linkage in Drosophila,” Proceedings of the National Academy of Science 3: 555-558.
Sitogenetik
Harriet B. Creighton and Barbara McClintock (1931), “A Correlation of Cytological and Genetical Crossing-Over in Zea mays,” Proceedings of the National Academy of Sciences 17: 492-497.
T. S. Painter (1934), “A New Method for the Study of Chromosome Aberrations and the Plotting o Chromosome Maps in Drosophila melanogaster,” Genetics 19: 175-188.
Mutasyon
H. J. Muller (1927) “Artificial Transmutation of the Gene,” Science 66: 84-87.
Evolasyon Genetiği
Theodosius Dobzhansky (1937), Genetics and the Origins of Species, excerpts. Columbia University Press.
G. Turesson, (1922) “The Genotypical Response of Plant Species to the Habitat,” Hereditas 3: 211-350.
Bitki ve Hayvan Islahı
George Shull (1909) “A Pure Line Method of Corn Breeding,” Report of the American Breeders Association 5: 51-59.
İnsan Genetiği
J. Neel (1949) “The Inheritance of Sickle Cell Anemia,” Science 110: 64-66.
L. Hogben (1932) “The Genetic Analysis of Familial Traits,” Journal of Genetics 25: 97-112.
Populasyon Genetiği
Sewall Wright (1931) “Evolution in Mendelian Populations,” Genetics 16: 97-159.
J. B. S. Haldane (1954) “The Cost of Natural Selection,” Journal of Genetics 55: 511-524.
Gelişim Genetiği
S. Gluecksohn-Schoenheimer (1940) “The effect of an early lethal (t*) in the house mouse,” Genetics 25: 391-400.
C. Waddington (1975) “Genetic Assimilation,” reprinted in The Evolution of an Evolutionist. Cornell University Press.
Biyokimyasal Genetik
G. W. Beadle and E. L. Tatum (1941), “Genetic Control of Biochemical Reactions in Neurospora,” Proceedings of the National Academy of Sciences 27: 499-506.
Arthur Pardee, Francois Jacob, and Jacques Monod (1959) “The Genetic Control and Ctyoplasmic Expression of “Inducibility” in the Synthesis of beta-galactosidase by E. coli,” Journal of Molecular Biology 1: 165-178.
Genetik İnce Yapı
Raffel, D. and H. J. Muller. 1940. “Position Effect and Gene Divisibility Considered in Connection with Three Strikingly Similar Scute Mutations,” Genetics 25: 541-583.
Seymour Benzer (1955) “Fine Structure of a Region of Bacteriophage,” Proceedings of the National Academy of Sciences 41: 344-354.
Barbara McClintock (1956) “Controlling Elements and the Gene,” Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology 21: 197-216.
Moleküler Genetik
O. Avery, C. MacLeod, and M. McCarty (1944), “Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types I.,” Journal of Experimental Medicine 79: 137-158.
James Watson and Francis Crick (1953), “A Structure for Deoxyribonucleic Acid,” Nature 737-738.
M. Meselsohn and F. Stahl (1958) “The Replication of DNA,” Cold Spring Harbor Symposia for Quantitative Biology 23: 9-12.
M. Nirenberg and Philip Leder (1964) “RNA Codewords and Protein Synthesis,” Science 145: 1399-1407.
Türkiye’de Genetiğin Gelişimi;
Genetik bilimi, Türkiye’de gelişimi oldukça yenidir. Çalışmalar, 1950 yıllarında sonra sitogenetik, biyometri, populasyon genetiği, mutasyon genetiği alanında başlamıştır. !978 yıllarında gentik sahasında çalışanlar biraraya gelmek için faaliyetlerde bulunmuşlar ancak faaliyet devam etmemiştir. Çalışmalar TÜBİTAK desteğiyle sürmekte olup, Üniversitelerde dış ülkelere görevlendirilen elemanların 1985 yıllarından sonra dönerek yeni teknikleri uygulamalarıyla sitegenetik & moleküler genetik sahasında ilerlemeler olmuştur. Bu arada Üniversiteler kendi bünyelerinde merkez laboratuvarları kurma yoluna gitmişlerdir. İstanbul Üniversitesinde BİYOGEM ve Atatürk Üniversitesindeki Biyoteknoloji Merkezi buna örnektir. Son zamanlarda RFLP, RAPD, PCR, in-situ melezleme, ısozyme, PAGE gibi metodlar DNA ve proteinler üzerinde uygulanmaktadır. Çalışmalarda yeni tekniklerin bulunmasından ziyade metodların pratiğe uygulanması ağırlık kazanmıştır. Çeşitli alanlarda yapılan çalışmalar eldeki bilgilere göre aşağıda tarih, isim ve konu sırasına göre sınıflandırılmıştır.
Genetik Sahasında Yapılan araştırmalar;
Sitogenetik
1965 Şehabettin Elçi, Agropyron türlerinde karyotip analizleri.
1966 Şehabettin Elçi, Mitoz kromozom analizlerinde yeni bir metod.
1974 Sevim Sağsöz, Tetraploid bitkilerin elde edilmeleri.
1974 Emiroğlu, Ü. Tütünlerde haploidlerin eldesi, mayoz bölünme ve karyotip analizleri.
1977 Emine Bilge, M. Topaktaş, N. Gözükırmızı, M. Kocaoğlu. Arapa’ da Deneysel mutasyonların eldesi.
1977 H.R. Ekingen, Triticumda 3D kromozomların eşlenme üzerine etkileri
1982 Sevim Sağsöz, İngiliz çiminde ploidi derecesi, tohum tutma ve stoma uzunluğu ilişkileri
1983 Sevim Sağsöz, tetraploid ingiliz çimlerinde mayoz bölünme ve seleksiyon kriterleri
1995 Gülşen Ökten, insan kromozomlarında karyotip analizi
1995 Neriman Gözükırmızı, Bitkilerde karyotip analizleri
1996 Nurten Kara, tıbbi bitki olan yabani soğan kromozomlarının karyotipi.
1996 A. Okumuş, mayozda eşlenmesnin genetik kontrolü ve karyotip analizleri.
Moleküler Genetik
1996 Sebahattin Özcan, Tütünde Gen transferi
1996 Gürel, F., Arı, Ş & Gözükırmızı, N. Arpada varyasyonun RAPD ve moleküler marker Kullanılarak tanımı.
1998 A. Altınalan & Numan Özcan, Rekombinat DNA tekniğiyle ±-amilaz geni aktarılan suşların probiotik geliştirilmesi
1998 A. Okumuş & M. Akif Çam, Koyunlarda DNA ekstraksiyonu
1998 A. Okumuş, M. Olfaz & M. Akif Çam, Koyun melezlerinde hemoglobin lokusunun genetik kontrolü
1998 T. Oğraş, E. Arıcan & N. Gözükırmızı, Transgenik tütünde intron dizilerinin değerlendirilmesi
Gelişim Genetiği
1996 Sebahattin Özcan, Tütünde doku kültürü
1998 Serhat Papuççuoğlu, Sema Birler, Serhat Alkan, Mithat Evecen, Kamuran İleri; Hayvanlarda İn vitro fertilizasyon
1998 Betül Bürün, Tütünde somatik embriyogenesis ve ploidi düzeyleri.
Biyokimyasal Genetik
1993 Asal, S., Kocabaş, Elmacı, C. Tavul ve bıldırcınlarda yumurta akı proteinlerinde genetik polimorfizm.
1994 Dayıoğlu, H. Tüzemen, N., Yanar, M. Atatürk Üniversitesi Ziraat İşletmesinde yetiştirilen çeşitli sığır ırklarında transferrin polimorfizmi üzerine araştırmalar
1994 Gürkan, M. ve Soysal, M.İ. Edirne ili ve yöresinde yetiştirilen boz step, siyah alaca ve siyah-alaca x boz step melez sığırların kalıtsal polimorfik Hb ve Tf tipleri bakımından genetik değeri
1996 Abdülkerim Bedir, İnsan genomunda AP-PCR uygulamaları
1996 Sekin, S, İbrahim Demir, Biyokimyasal markerların genotip tayininde kullanılması
1996 Baş, S., Ülker, H., Vanlı, Y. ve Karaca, O. Van yöresi karakaş kuzularında transferrin polimorfizmi
1996 Çelik, A. ve Pekel, E. Türkiye koyun populasyonunun hemoglobin (Hb) ve transferrin (Tf) poliformizmi bakımından genetik yapısı
1998 Sevinç Asal & Meltem İ. Erdinç, Süt proteinlerinde genetik polimorfizm
1998 Ramazan Yılmaz, E. Yüksel & K. Erdoğan, Erinaceus populasyonlarında enzimatik karşılaştırmalar
Populasyon Genetiği
1953 Hüseyin Gökçora, Melez Mısır populasyonunda genetik çalışmalar
1960 Hüseyin Gökçora, Kendilenmiş döllerin kıymetlendirilmesi.
1973 F. İncekara, M.B. Yıldırım & M.E. Tuğay, Buğday populasyonunda karakterlerin kalıtımı
1973 Doğrul, F. Memleketimizde yetiştirilen yerli ve yabancı saf ve melez sığır ırkı kanlarında beta-globulin ve hemoglobin varyasyonları
1977 H. Bostancıoğlu, Arpa üzerine genetik çalışmalar
1977 Emiroğlu, Ş.H., G. Yazıcıoğlu, Z.M. Turan. Gossypolsuz pamuk ıslahı
1979 Emin Ekiz, Ayçiçeğinde kendileme depresyonu
1985 Doğrul, F. Koyunlarda hem ve tf proteinlerinin dağılımı
1989 Asal, S. Koyunlarda tf polimofizmi tespiti
1992 İhsan Soysal & Haskırış, H. Türkgeldi koyun populasyonlarında kan proteinleri yönünden genetik yapısı
1998 İhsan Soysal & Alparslan A. Ülkü, Keçi populasyonunda kan proteinleri ve Na,K seviyelerinin genetik yapısı
1998 Gamze Umulu, Japon bıldırcınlarında beyaz renk kalıtımı
Kantitatif Genetik
1961 Erdoğan Pekel, Akkaraman Koyun Islahında kantitatif genetik çalışmaları
1993 Soysal, M.I. ve Kaman, N. Acıpayam koyun populasyonunun bazı kalıtsal polimorfik kan proteinleri tarafından genetik yapısı ve bu karakterler ile çeşitli verim özellikleri arasındaki ilişkiler
1994 Vanlı, Y. ve Baş, S. Atatürk Üniversitesi koyun sürülerinde beta-globulin (Transferrin) polimosfizminin genetiği ve kantitatif karakterlerle bağlantısı 2. fenotipik analizler.
1995 Şekerden, Ö., Doğrul, F. Erdem, H. ve Altuntaş, Simental sığırlarda serum transferrin ve hemoglobin tipleriyle gelişim özelliği arasındaki ilişkiler
Mutasyon Genetiği
1969 Didar Eser, Avena sativa’da röntgen ışınları ve anöploid değerler
1980 Metin B. Yıldırım. Buğday mutant populasyonunda seleksion çalışmaları
1998 Haydar Karayaka, gen mutasyonlarının tespiti
Biyometri
1967 Şaban Karataş, Genetik ve Fenotipik Korelasyonların tahmin metodları
1996 H. Okut, Y. Akbaş & A. Taşdelen. Blue ve Blup tahminlarinde outliner seçimi
1998 Oya Akın & Tahsin Kesici, Tribolium populasyonunda genetik parametreler
1998 Sinan Aydoğan & Tahsin Kesici, Kalıtım derecesi tahmininde eklemeli olmayan etkiler
1998 Zahide Kocabaş, Tahsin Kesici & Ayhan Eliçin, Kanonik korelasyonun hayvan ıslahınd uygulaması
Yayınlanan Kitaplar
1963 Orhan Düzgüneş. Bilimsel araştırmalarda istatistik prensipleri
1970 Fethi İncekara. Genetik
1973 İsmet Baysal, Sitogenetik
1978. Şehabettin Elçi, Sitolojide hızlı araştırma yöntemleri
1982 Şehabettin Elçi, Sitogenetikte gözlemler ve araştırma yöntemleri.
1982 Sevim Sağsöz. Sitogenetik
1983 Muvaffak Akman, Bakteri Genetiği
1983 Emin Arıtürk, Evcil Hayvanların genetiği
1983 Neriman Alemdar, Sitoloji
1986 Bekir Sıtkı Şaylı, Medikal Sitogenetik
1988 Sezen Şehirali & Murat Özgen, Bitki Islahı
1994 Müzeyyen Seçer, Moleküler Biyoloji
1996 Düzgüneş, O. A. Eliçin & Numan Akman, Hayvan ıslahı
1996 İhsan Soysal, Hayvan ıslahının genetik prensibleri
Kaynaklar
Elmer-Dewitt, Philip. “Cloning: Where Do We Draw the Line?” Time Vol. 142, No.19, Nov. 8, 1993.
Lewis, Ricki. 1994. Human Genetics. William C. Brown Publishers.
Micklos, David A. 1990. DNA Science. Carolina Biological Supply Co., Cold Spring Harbor Press.
Sattelle, David. 1988. Biotechnology in Perspective. Industrial Biotechnology Association, Hobsons Publishing.
Yrd. Doç. Dr. Ahmet Okumuş
Ondokuz Mayıs Üniversitesi
Ziraat Fakültesi, Zootekni Bölümü, 55139, Samsun.
—————————————GENETİK VE KANSER————————————————-
İnsan yaşamı boyunca çevresi ile sürekli olarak ilişki içindedir. Bu uyum devam edegeldiği sürece de ayakta kalabilmektedir. Embriyo döneminde anne karnında kan dolaşımı yolu ile başlayan etkileşim, daha sonraları yerini daha geniş alanlara bırakır. Beslenme,solunum ve sosyal ilişkiler gibi geniş çerçevede devam eden etkileşim, ölüm zamanı gelinceye kadar devam eder. Etkileşimde, uyumun uyumsuzluğa dönüşümü ölüm olarak adlandırılır.
Hücre, çevresi ile ilişkisini hücre zarı vasıtasıyla sağlar. Hücreler; doğrudan temas, salgıladıkları kimyasal maddeler (hormonlar,enzimler) ya da elektriksel impulslar yoluyla, komşu hücreler veya uzaktaki hücre ve hücre gruplarıyla iletişim halindedir. Hücre zarlarına yerleşmiş, protein yapılı alıcılar, gelen mesajları hücrelere iletirler. Hücrenin bir nevi anten vazifesini gören zardaki alıcı proteinler (reseptörler) ile gelen mesajlar, hücre tarafından değerlendirilir, ardından kendine uygun olan davranışı sergiler. Hücrenin çevresi ile ilişkisi, hem çevrede ortaya çıkan değişimlere ayak uydurması hem de günlük yaşamı yönüyle gereklidir.
Embriyonik gelişim süresince farklılaşmada rol oynayan faktörlerden birisi, kontrollü hücre ölümleridir. Apoptosis olarak adlandırılan önceden programlanmış ölüm işlevi, bir hücreden bir bedenin oluşturulması (gelişim) noktasında temeldir. Sürekli düzenlenmesi gereken çoğalma-farklılaşma-ölüm programları, hücrenin kaderini belirleyen genlerin ürünü olan proteinler tarafından organize edilir. Sayıları yüzün üstünde olan proteinler, hücrenin çoğalmasını durdurup, bir çeşit kırmızı ışık görevi yaparak onu ölüme sürüklerler. Bu ölüm, insandaki hücre sayısının dengesinin sağlanması noktasında da önem arz etmektedir. Her hücrenin bünyesinde nasıl çoğal-çoğalma/ proteinini sentezle-sentezleme gibi hassas dengeler mevcutsa, aynı şekilde öl-yaşa dengesini ayarlayan bir denge de mevcuttur. Hücre her an ölmeye hazır durumda beklemektedir. Bir grup gen, hücreye büyüyüp bölünmesi gerektiğini söylerken, diğer bir grup gen de artık büyümenin yeterli olduğunu ve hücrenin büyümesini durdurarak kendi işlevini yerine getirmesini söylüyor. Kanser büyük ölçüde bu iki grup gen arasında dengesizlikten oluyor. Büyümeyi söyleyen genler normalden fazla çalışırlarsa veya büyümeyi frenleyen genler gerekenden az çalışır ya da herhangi bir nedenden ötürü bozulursa, hücre devamlı bölünüp büyüyor, yani kanserli hücre haline geliyor. Bugüne kadar bu görevi icra eden on kadar gen keşfedilmiştir.
Bu şekildeki hücre ölümlerine hücre intiharı programı denilir. Ölüm programı uygulanan hücre, önce içe doğru büzülür daha sonra da hücre çekirdeğinde bulunan DNA zincirini parçalar. Parçalanan hücre, komşu hücreler ya da makrofajlar (özel parçalayıcı hücreler) tarafından fagosite edilir.
Son araştırmalar ışığında P53 geninin, kanserin oluşumunda durdurucu bir role sahip olduğunu söyleyebiliyoruz. Sigaranın kanser yapmasının en önemli mekanizmalarından biri, dumanındaki kimyasalların P53’ü çalışmaz hale getirmesidir. Kanserde gen tedavisinin amacı, bozulan bu dengeyi yerine koymak yani çalışmayarak kanserleşmeye engel olmayan genleri tekrar çalışır hale getirmek.
Bilinen bütün kanser olgularının ortak bir yanı ya da ortak bir nedeni vardır: İnsan bedenini oluşturan sayısız hücrenin her birinin çekirdeğinde değerli bir hazine gibi saklanan deoksiribonükleik asit (DNA) zincirinin kimyasal yapısının değişmesi, daha bilimsel bir deyimle DNA’nın mutasyona uğramasıdır. Kanser hastalığının başlangıcı, apoptosis işlevini var kılan genlerin, mutasyon neticesinde bozulması (mutasyona uğraması) esasına dayanmaktadır. Bazı kişilerde ise bu, kalıtım yolu ile geçen bir hastalık olarak kendini göstermektedir. Aynı genlerin yapısının bozulmasına yol açan kimyasal maddeler kanser hücrelerinin oluşumuna sebep olur. Yaşlanma ile hücrelerde biriken toksik maddeler de zamanla aynı genleri tahrip edip hücreleri tümör hücrelerine dönüştürebilmektedir.
Kansere yol açan bozuklukları taşıyan genler ilk bulunduğu zaman onkogenler (kanser genleri) diye adlandırılmıştı. Onkogenler, hücre çoğalmasına itici görev yapan genlerdir. Onkogenlerin aslında proto-onkogenlerin (onkogen olmaya aday gen) mutasyona uğraması sonucu ortaya çıktığı fikri, yetmişli yılların sonunda sahiplerine Nobel Ödülünü getirmiş ve bu buluş kanser araştırmalarında bir dönüm noktası oluşturmuştur. Bu genlerin yanı sıra proto-onkogenlerin tersi işlevi ortaya koyan genler, hücrenin tümör hücresi olmasına mani olur. Bu gen gruplarının etkinliklerini kaybetmesi de kansere yol açar.
Kanser hücrelerinin diğer tüm hücrelerden farkı, bölünmeyi durdurucu sinyallerin hücreler arası iletişimle iletilememesidir. Bölünmeyi durdurucu görevi yapan genlerin, protein sentezi sonucunda oluşan kimyasal sinyalleri, hücreler arası mevcut bağlar (neksus) aracılığı ile tüm hücrelere yayılması gerekir. Kanser hücrelerinde hücrelerin temas noktaları olan hücre zarlarında iletişimi sağlayacak köprüler mevcut değildir. Bu nedenle bir hücredeki sinyalin diğer hücreye geçişi mümkün olamamaktadır. Bu da durmaksızın hücrelerin kontrolsuzca üremesi anlamına gelmektedir.
İkinci sınıf kanser tipi de çoğalmayı durdurucu görevi yapan genlerdeki mutasyonlar, etkinlikleri az ya da çok değişmiş proteinlerin yapımına neden olur. Genlerdeki bozukluklar, genellikle gen kaybı biçiminde gerçekleşir. Bu durumda protein sentezi durma noktasına gelir. Bu durum da hücrenin komşu veya uzaktaki her bir hücre ile iletişiminin kesilmesi olarak değerlendirilebilir.
DNA sentezi ya da protein sentezi aşamalarını denetleyen ve onaran mekanizmalar mevcuttur. Mutasyonların sonucunda, geni şifreleyen çift zincirli DNA molekülünün bir sarmalında gelişen değişiklikler, onarım mekanizmasıyla orijinaline sadık kalınarak tamir edilir. Mutasyonların etkisi beklenenden daha fazla tahrip edici olması söz konusu olduğunda, tamir mekanizması DNA zincirinde aslına yakın düzeltmeler gerçekleştirir. Duplikasyon (parça eksilmesi) şeklinde gelişen mutasyonların onarımı ise mümkün olamamaktadır. RNA moleküllerinin tek zincirli olması dolayısıyla mevcut onarım sistemlerin aslına uygun düzeltme yapabilmesi mümkün değildir. Hücre çekirdeğindeki ana DNA’dan aldığı bilgiyi ribozoma taşıyan m-RNA, (mesaj ileten) mutasyonlara son derece açıktır. Oluşabilecek mutant m RNAlar, sentezi durdurucu ya da yönünü değiştirici etkiler oluşturur.
Kanserli hücrelerde ortaya çıkan mutasyonlar rasgele değildir. Özellikle tamir mekanizmalarında, farklılaşmada, programlı hücre ölümü ve hücre çoğalmasında rol alan proteinleri şifreleyen genlerde mutasyonlar gelişir.
2003 yılında tamamlanması beklenen insan genomu projesi,son verilere göre sayıları 30-40 bin kadar olan genin DNA dizilerinin tamamının belirlenmesini amaçlamaktadır. Bunu takip eden evrede , bu genlerin hangilerinin hangi tip insan hastalığında rol aldığının saptanması gündeme gelecektir. Onkoloji açısından bu çalışmalar hastalık etiolojisi ile genetik mutasyonlar ilişkilerinin belirlenmesi, hastalığın tedavisinde gen tedavisi dahil, yeni tedavi yöntemlerinin denenmesi gibi konuları karşımıza çıkaracaktır.
——————————–DARWİN VE MOLEKÜLER DEVRİM———————————————–
Doğal seçilim aslında bir genetik kuramı. Çünkü doğal seçilim süreci genetik çeşitliliğin varlığını gerektiriyor. Bu çeşitlilik ortamında, Darwin’in deyimiyle “varolma mücadelesi”nde, avantajlı özelliklere sahip bireyler varlıklarını sürdürebiliyor ve bu özelliklerini bir sonraki kuşağa aktarabiliyorlar. Ancak Darwin, genetik süreçlerin nasıl işlediğini özelliklerin bir kuşaktan diğerine nasıl aktarıldığını- bilmiyordu. Ebeveynler ve yavrular arasındaki genel benzerliğin farkında olsa da, kalıtım sürecinin ayrıntılarını anlamamıştı. Oysa, tam da Danvin’in evrim düşüncesini geliştirmekte olduğu sıralar, Gregor Mendel bu ayrıntıları anlama aşamasındaydı. Darwin, Mendel’in makalesini hiç bir zaman okumadı. Sonuç olarak, o sıralar kalıtımla ilgili geçerli yaklaşım olan “karışımsal kalıtım” düşüncesiyle yetinmek zorunda kaldı. Bu düşünceye göre bir yavru, ebeveynlerinin özelliklerinin bir karışımını taşırdı ve genellikle bir özellik, anne ve babanınkilerin ortalaması gibiydi.
Ancak, “Türlerin Kökeni”nin yayımlanmasından sekiz yıl sonra (Mendel’in makalesinden bir yıl sonra), 1867′de, bir mühendis olan Fleeming Jenkin. karışımsal kalıtım ve doğal seçilimin bir birleriyle uyumlu olmadığını gösterdi.Biri kırmızı, diğeri beyaz iki kutu boya olduğunu ve doğal seçilimin “kırmızı” özelliği yeğlediğini düşünün. Karışımsal kalıtım durumunda, kırmızı bir birey ile beyaz bir bireyin çiftleşmesi sonucu oluşacak yavrular her zaman pembe olacaktır. Yalnızca kırmızı ile kırmızının çiftleşmesi durumunda kırmızı bireyler ortaya çıkacak, diğer tüm çiftleşmelerdeyse (ör. beyaz x kırmızı: pembe x kırmızı) kırmızılık azalacaktır. Yeni ve yararlı bir özellik olan kırmızı, büyük bir olasılıkla ender olarak ortaya çıkacak ve hakim durumdaki beyaz form ile çiftleşerek pembe yavrular üretecektir. Diğer bir deyişle, karışımsal kalıtım herşeyin orta noktaya yaklaşmasına yol açacak, renk pembeye yaklaştıkça, bir uç nokta olan kırmızı yok olacaktır. Fleeming’in düşüncesi, haklı olarak bunun doğal seçilimin etkisine ters düşen bir süreç olduğuydu.
Darwin, Jenkin’in haklılığını görerek kuramını kurtarmak için bir yol aradı ve “pangenesis” adını verdiği kendi kalıtım kuramını ortaya attı. Bu kuram özünde, Jean-Baptiste de Lamarck adlı Fransız biyologun 19. yüzyılda dile getirdiği ve sonradan “Lamarkizm”le tanımlanacak olan kalıtım sürecine benziyordu. Bu süreç, “edinilmiş özelliklerin kalıtımı”nı içeriyordu. Temelde Lamarck. bir canlının, yaşamı süresince edindiği özellikleri yavrularına geçirebileceğine inanıyordu. Lamarck’ın kendisi tarafından kullanılmamış olmasına karşın, bu konudaki en ünlü örnek zürafanın boynuyla ilgili olanıdır. Lamarkizme göre tek tek her zürafa, en üst dallardaki yapraklara ulaşabilmek için yaşamı boyunca boynunu gerdiği için, yaşlı bir zürafanın boynu gençlerinkine göre biraz daha uzundur. Lamarck, zürafanın boyun uzunluğundaki bu değişimin yavrularını da etkileyeceğini düşünüyordu; böylece sonraki kuşağın zürafaları, yaşamlarına önceki kuşaktan daha uzun boyunlarla başlayacaklardı. Darwin’in pangenesis kuramıysa bu süreç için bir mekanizma öneriyordu: Vücudun değişik parçalarında üretilen “gemül”ler, kana karışarak eşey hücrelerine, yani erkekte sperm, dişideyse yumurta hücrelerine taşınıyordu. Her bir gemül, anatomik bir parça ya da bir organa ait özellikleri belirliyordu. Bu durumda bir zürafanın yaşamı boyunca boynunu germesi, “boyun uzunluğu” gemüllerinin sürekli “daha uzun boyun” sinyalleri göndermesine neden olacaktı.
Lamarck ve Darwin yanılmışlardı. Darwin’in kurguladığı sistemin yanlışlığını ortaya çıkaran, kendi kuzeni Francis Galton oldu. Galton birkaç kuşak boyunca tavşanlara, başka renk tavşanlardan kan verdi. Darwin haklı olsaydı, kanın içindeki yabancı renk gemülleri nedeniyle alıcı tavşanların en azından birkaç tane ‘yanlış renkte’ yavru üretmeleri beklenirdi. Oysa Galton, deneyi birçok kuşak boyunca tekrarlamasına karşın, beklenenden farklı bir renk oranı gözlemlemedi. Jenkin’in eleştirilerini yanıtlayabilmek için son çare olarak pangenesise sarılmış olan Darwin’se. Galton’un ortaya koyduğu delilleri kabul etmek istemedi. Sonunda, Darwin’in öldüğü sıralarda Alman biyolog August Weismann, sperm ve yumurta oluşturan eşey hücrelerinin diğer vücut dokularıyla ilişkisi olmadığını ortaya koydu. Yani. bir zürafanın boynuyla sperm/yumurta üreten hücreleri arasında hiç bir iletişim yoktu. Dolayısıyla Lamarkizm ve pangenesis biyolojik olarak olanaksızdı.
Talihsiz Darwin!
Mendel’in çalışmaları konusunda bilgisi olsaydı, Jenkin’i yanıtlayabilmek için son derece ayrıntılı, üstelik de bütünüyle yanlış olan pangenesis kuramını ortaya atması gerekmeyecekti. Mendel, bezelye bitkilerini üreterek yaptığı gözlemlerine dayanarak, daha sonra “gen” adı verilecek olan kalıtım etkenlerinin, bireyin deneyimlerinden etkilenmedikleri, aksine, kuşaktan kuşağa bir bütün olarak ve değişmeden aktarıldıkları sonucuna vardı. Ayrıca bazı koşullar altında, bir özellik geçici olarak gizli kalabiliyordu. Kırmızı ve beyaz boya kutularımıza dönecek olursak, ilk çiftleşmenin sonucunda pembe bireyler ortaya çıksa bile. bir sonraki kuşakta, örneğin pembe x pembe çiftleşmesinden kırmızı bireyler elde edilebilirdi. Böylece Mendel’in çalışmaları hem doğal seçilimi Jenkin’in eleştirilerinden kurtarıyor, hem de doğal seçilimin işleyebileceği genetik bir temel sağlıyordu.
Doğal seçilimin kritik etkeniyle ilgili olarak (önce karışımsal kalıtım, sonra da pangenesis konusunda) Darwin’in iki kez yanıldığı düşünülürse, bu kuramın varlığını sürdürmesi çok olağandışı bir durum. Üstelik, kuruluşundaki hatalara karşın bu kuramın doğruluğu artık kanıtlanmış bulunuyor. Bu olağandışı sonucun nedeni, Darwin’in öncelikli olarak bir ‘deneyci’ (empiricist) olmasıydı: Onun için önemli olan. gözlemlerini açıklama çabaları değil, gözlemlerin kendisiydi. Evrim biyologu Ernst Mayr’ın da yazdığı gibi, “Darwin, genetik çeşitliliği bir ‘kara kutu’ gibi ele aldı. Hem bir doğabilimci, hem de hayvan yetiştiriciliğiyle ilgili literatürü izleyen bir okuyucu olarak. çeşitliliğin her zaman var olduğunu biliyordu ve bu onun için yeterliydi. Ayrıca, doğal seçilimin hammaddesi olan çeşitliliğin her kuşakta yenilendiğinden ve dolayısıyla her zaman varolacağından da emindi. Diğer bir deyişle, doğal seçilim kuramının öncülü olarak doğru bir genetik kurama gereksinimi yoktu.” (One Long Argument, s. 82. Harvard Univ. Press. 1991)
Öte yandan, son 50 yıl içinde moleküler genetik alanında kaydedilen olağanüstü ilerlemeyi gözönüne alırsak, Darvin’in düşüncelerinin varlığını sürdürebilmiş olması daha da şaşırtıcı. Jim Watson ve Francis Crick, DNA’nın sarmal yapısını. “Türlerin Kökeni”nin yayınlanmasından neredeyse 100 yıl sonra ortaya çıkardılar. O zamandan beri moleküler biyolojide kaydedilen ilerlemeleri Darwin’in öngörmesine olanak yoktu. Yine de onun basit kuramı, biyolojide kendisini izleyen tüm gelişmelere ters düşmeden yaşadı. Hatta yeni bulgular, kuramı zayıflatmak bir yana. destekledi bile. Moleküler genetiğin en son zaferini, insanın (ve birçok başka türün) genomundaki dizilimin eksiksiz olarak belirlendiği çalışmayı ele alın: Kendisi de genom projelerinin başlatanlarından olan Jim Watson, projeden bugüne kadar elde edilen en önemli bulgunun ne olduğu konusunda düşüncesi sorulduğunda, “Genom projesi Darwin’in, kendisinin bile inanmaya cesaret edebileceğinden daha haklı olduğunu gösterdi” yanıtını vermişti. Ayrıca Watson. beklenilenin tersine, genom projesinden çıkarılacak tıbbi sonuçlar yerine evrimsel sonuçlan vurgulamayı yeğledi. Çünkü genom projesi, genetik organizasyonun temel özelliklerinin tüm canlılar tarafından ne ölçüde paylaşıldığını ortaya çıkarmış bulunuyordu. Watson haklı olarak, genom çalışmalarıyla birlikte, canlıların evrimsel bağlantılarıyla ilgili yeni ufukların da açılacağı düşüncesinde.
Yakın zamanda “Türlerin Kökeni”ni yeniden yazma ve güncelleştirme işini üstlenmiş olan İngiliz bilimci Steve Jones da, Darwin’in çalışmasının sağlamlığından etkilenenlerden: “Sonuç olarak bu kitap (benim beklemediğim kadar) aslına benzeyen bir yapıt oldu. Darwin’in tezi. bir asırlık bilimsel gelişmeyi kolayca kaldırabiliyor.” (Almost like a whale, s. XXVII Doubleday 1999)
Bunu izleyen bölümlerde, yüzyılı aşkın süre boyunca bilimde gerçekleştirilen bu ilerlemenin daha ilginç ve daha yeni sonuçlarından bir kısmını kısaca gözden geçireceğiz. Tüm bulgular, Darwin’in düşleyebileceğinin çok ötesinde olmalarına karşın, “Türlerin Kökeni”nde çizilen çerçeveye rahatça oturuyorlar. Bu modern çağda Darwin gerçekten de “kendisinin bile inanmaya cesaret edebileceğinden daha doğru”.Yaprak yiyebilmek için moleküler düzeyde ne gerekli?
Doğal seçilimin gücünü en iyi ortaya koyan süreçlerden biri de “benzeştiren evrim”dir. Bu süreç, akrabalıkları olmayan canlı gruplarının, aynı seçilim baskısı sonucunda benzer özellikler edinmesini içerir. Bu yakınlaşma farklı düzeylerde olabilir: Örneğin kuşların ve yarasaların kanatlan, benzeştiren evrim sonucunda oluşmuştur. Her iki çözüm de. bir uçma organı yaratmak şeklindeki evrimsel sorunu paylaşır. Kuş ve yarasa kanatları temelde bütünüyle farklıdır elbette (örneğin, kuş kanadı kuşun yalnızca ön ayağını, yarasa kanadıysa hem ön hem de arka ayakları içerir). Ayrıca bu iki canlı grubunun, uçma yeteneğini birbirlerinden bağımsız olarak kazandıkları da çok açıktır. Taksonomistlerin yarasayı kuş olarak sınıflandırma tehlikesi yoktur; çünkü bu canlılar ortak olan sorunlarını çok farklı yollarla çözmüşlerdir.
Ancak, taksonomistler için büyük sorun yaratan doğal seçilim örnekleri de var. Bazı durumlarda benzeşim süreci o kadar etkili oluyor ki, ortaya çıkan benzerliğe dayanarak hiç bir akrabalığı olmayan canlılar, yanlışlıkla aynı gruba konulabiliyorlar. Örneğin, soyu tükenmiş olan keselikurdun, görünürde kurda çok benzemesi, ilk taksonomik değerlendirmeler sonucunda bu iki canlının yakın evrimsel akrabalar olarak sınıflandırılmasına (diğer bir deyişle benzerliklerinin, kurt-benzeri ortak bir atadan evrimleşmiş olmalarından kaynaklandığı düşüncesine) neden olmuş. Oysa daha ayrıntılı bir incelemede, temelde çok farklı iki ayrı memeli grubuna ait oldukları ortaya çıkıyor: Keselikurt bir keseli, kurtsa bir etenli (plasentalı) memeli. Yani bir kurda benzemesine karşın keselikurt, aslında kanguru gibi keseli hayvanlarla daha yakın akraba. Öyle görünüyor ki, iki ayrı bölgede ‘köpek’liği yeğleyen seçilim baskısı, biri keseli, diğeri plasentalı olmak üzere iki farklı hayvan çözümüyle sonuçlanmış.
Darwin’in bu örneklerle bir sorunu olmayacağı kesin. Ancak DNA devrimi, seçilim sonucu oluşan benzerlikleri çok daha ayrıntılı incelememize olanak tanıyor. Doğal seçilim ne kadar duyarlı? Benzer seçilim baskıları, farklı gruplar arasında moleküler düzeyde benzeşmeyle sonuçlanabilir mi? Diğer bir deyişle, temel bir işlevi yerine getirmek üzere belli bir proteini kullanan çeşitli canlılar arasında, protein dizilimi açısından benzeştiren evrim gelişmesini bekleyebilir miyiz?
DNA dizilimi, yaşamın aktif molekülleri olan proteinleri kodlar. Proteinlerin kendileriyse aminoasit adı verilen yapıtaşlarından oluşurlar. Yani bir genin DNA dizilimi, oluşacak aminoasit zincirini belirler. Dolayısıyla DNA diziliminde oluşan bir mütasyon. üretilen proteinin aminoasit dizilimini de etkiler. Öyleyse, belli bir proteinin belli bir biçimde kullanımının yeğlendiği durumlarda, akrabalığı olmayan canlıların aminoasit diziliminde de benzeştiren evrim görmeyi bekleyebilir miyiz?
Doğal proteinlerde 20 farklı aminoasit bulunabiliyor. Proteinin belli bir yerinde bu 20 aminoasitten herhangi biri bulunabileceği için, olası farklı dizilim sayısının çok yüksek olduğunu unutmayın. Örneğin, 200 aminoasit uzunluğundaki bir protein için 20 üzeri 200 farklı aminoasit dizilimi bulunabilir. Doğal seçilim, proteinin işlevini en iyi biçimde yerine getirmesini sağlayan dizilimi yeğler. Ama doğal seçilim ne kadar kesin sonuç verebilir? Belli bir işlev için ortak seçilim baskıları olduğunu varsayarsak, farklı canlı gruplarında bağımsız olarak aynı aminoasit dizilimiyle -bütün olasılıklara karşın yeğlenen dizilimle- sonuçlanabilir mi?Belli koşullar altında, “evet”. Bunun en iyi örneğini yaprak-yiyen hayvanlarda görebiliriz. Yaprak yemek, besin elde etmenin zahmetli bir yolu; çünkü bitkilerde hücre duvarının temel maddesi olan selülozun parçalanması, özellikle zor. Ve selülozu parçalayamazsanız yaprak hücrelerinin içine ulaşıp gerekli besinleri alamazsınız. Bu nedenle, “geviş getirenler” olarak bilinen, ineğin yanısıra başka evcil hayvanları da içeren memeli grubu, mikroplardan yararlanır. Bu hayvanların bağırsaklarında, selülozu ustaca parcalayabilen bakteri toplulukları yaşar. Kısacası inekler, selülozu parçalayıp bitki hücrelerini açmak için bakterileri kullanırlar. Ama bakteriler bu hücrelerin içindeki besini kendileri kullandıkları için, ineklerin bu kez de besini bakterilerden ayırmanın bir yolunu bulmaları gerekir. Bunu yapabilmek için inekler ve diğer geviş getirenler, “lizozim” adı verilen ve bakterilerin hücre duvarını parçalayan bir enzim (aktif bir protein) kullanırlar. Sonuç olarak, bir ineğin yediği otlardan besin elde etme süreci son derece dolaylı: Otu yiyor, bakteriler bitkinin selüloz hücre duvarını parçalıyor ve hücrenin içindekileri kullanıyor: bundan sonra ineğin bağırsaklarındaki lizozim, bakterileri parçalıyor ve sonunda besinler ineğe ulaşabiliyor. Evrimsel açıdan lizozim, yeni bir sindirim işlevi için kullanılmış oluyor. Enzimin tipik işleviyse, memeli vücudunu bakteri saldırılarına karşı korumak; hayvan için sorun yaratmalarına fırsat vermeden, bakterilerin lizozimler tarafından parçalanması gerekiyor. Örneğin, gözyaşındaki lizozim bu yolla bakteriyel enfeksiyon riskini azaltıyor.
Aslında geviş getirenler yaprak yemekte uzmanlaşmış tek memeli grubu değil. Özellikle Asya’da yayılım gösteren ve langur adı verilen bir grup maymun da bu işi yapabiliyor. Peki ama langurlar selülozu sindirme sorununu nasıl çözüyorlar? Şaşırtıcı bir şekilde (ve geviş getirenlerle hiç de yakın akraba olmadıkları için bağımsız olarak) bu sorun için aynı çözümün evrimleştiğini görüyoruz: Onlar da bağırsaklarında, işlevi selülozu parçalamak olan bir bakteri topluluğu barındırıyorlar. Ve onlar da, bakterilerin bitkilerden aldıkları besini elde etmek için, bakterilerin hücre duvarını parçamada lizozimden yararlanıyorlar. Bu olgunun kendisi, benzeştiren evrimin. diğer bir deyişle bütünüyle ayrı iki hayvan grubunun ortak bir evrimsel sorunda aynı çözüme ulaşmasının, güzel bir örneğini oluşturuyor. Ancak benzeşim bununla da kalmıyor: Langur maymunlarına ve geviş getirenlerden biri olarak ineğe ait lizozimlerin aminoasit dizilimlerini karşılaştırdığımızda, bu kadar uzak akraba olan gruplar için bekleyebileceğimizden çok daha yüksek bir benzerlik buluyoruz. Daha ayrıntılı bir inceleme yaptığımızdaysa, geviş getirenlerdeki belli aminoasit değişimlerinin (olasılıkla lizozimin sindirime ilişkin bu yeni işlevi kazanmasını kolaylaştırmak üzere) langurlarda da gerçekleşmiş olduğunu görüyoruz.
Bu son derece olağanüstü bir sonuç. Bu iki yaprak-yiyen grup, yalnızca selüloz sorununu çözmek için kirli işlerini bakterilere yaptırmakla kalmadılar, lizozimi genel bir bakteriyel savunma enzimi olmaktan, sindirim işlevinin temel öğesi olmaya dönüştüren aminoasit değişimleri açısından da benzeştiler. Doğal seçilimin, aminoasit diziliminde evrimle sonuçlanması gerçekten dikkate değer bir olgu. Bizim gibi (ya da inekler ya da langur maymunları gibi) karmaşık hayvanların vücudunda üretilen yaklaşık 100 000 farklı protein var. Ve bu örnekte, bu proteinlerden yalnızca bir tanesinde, lizozimde oluşan küçük farklılaşmalar, doğal seçilimin gücünü yönlendirmek için yeterli olmuş.
Yakın geçmişte bu öykünün bir başka yanı daha ortaya çıktı. Geviş getirenler ve langur maymunları gibi yaprak yiyen ve dolayısıyla selüloz sorunuyla karşı karşıya olan bir kuş türü incelendiğinde, yalnızca Amazon havzasında bulunan ve son derece garip görünüşlü olan “hoatzin” adlı bu kuşun da, selüloz sorununu bakterilerin yardımıyla çözdüğü ve bakterileri parçalamak içinse lizozim kullandığı bulundu. Evet, yaprak yiyen iki memeli grubuna ait lizozimin ve hoatzin lizoziminin aminoasit diziliminde de benzeşme oluşmuş. Diğer bir deyişle, moleküler düzeydeki bu benzeştiren evrim örneğinin yalnızca memelileri değil, kuşları da içerdiğini görüyoruz.
Yüksek uçuş: Yüksek irtifa için moleküler uyum
Bir enzimin değişik formları arasındaki işlevsel farklılıklar konusunda yorumlar yapabilmek için, o enzim ve biyolojik etkinliklerinin aynntılarıyla ilgili bilgilere gereksinmemiz var. Aminoasit diziliminde, dört aminoasidin wxyz şeklindeki dizilimini de içeren bir protein düşünün. Başka bir türde aynı işlevi gören proteinde aminoasit dizilmi wxtz olursa, diğer bir deyişle bu kısa dizide ‘y’ aminoasidi yerine ‘t’ geçmişse, bu önemli bir farklılık mıdır? Bu soruyu, ancak proteinin yapısı ve işlevi konusunda fazlaca bilgimiz varsa yanıtlayabiliriz. Eğer, örneğin “bu protein f fonksiyonu için kullanılıyor” şeklinde genel bir düşünceden daha ayrıntılı bilgimiz yoksa, y –> t değişiminin önemini anlamamız olanaksız. Oysa çok az sayıda protein konusunda gerekli bilgiye sahibiz ve bunun sonucunda moleküler uyumla ilgili çalışmalar zorunlu olarak sınırlı düzeyde kalıyor. Morfolojik düzeydeki uyumla ilgili çalışmalar içinse durum farklı. Örneğin, elin işlevini tam olarak anlamak ve hayvanlar arasında görülen farklı el tiplerinin uyumsal değerini çıkarsamak çok zor değil.
Kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijenin taşınmasından sorumlu molekül olan hemoglobin, moleküler uyumun evrimsel incelemesi için bulunmaz bir aday. Hemoglobin, akciğerlerde yoğun olan oksijene bağlanır ve vücudun, örneğin çalışan kaslar gibi, oksijen yoğunluğu az olan bölgelerinde bu oksijeni salar. İnsanlarda rastlanan pek çok hastalıkta hemoglobinle ilgili sorunların varlığı ve oksijen taşınımının hayvan fizyolojisinin temel bir öğesi olması nedeniyle hemoglobin, üzerinde çok iyi çalışılmış bir protein: hatta X-ışını yayılımı yöntemi kullanılarak üç boyutlu yapısı belirlenen ilk proteinlerden biri (Proteinler doğrusal aminoasit zincirlerinden oluşurlar; ancak bunlar proteinin işlevi için gerekli olan karmaşık üc-boyutlu yapıları oluşturacak şekilde kendi üstlerine katlanırlar.). Hemoglobinin evrimsel inceleme açısından iyi bir aday olmasının başka bir nedeni de, oksijen taşınımı açısından çok farklı ortamlarda yaşasalar da. tüm canlıların oksijen taşıma gereksinimi için aynı temel molekülü kullanmaları. Örneğin bazı kuşlar, deniz düzeyiyle karşılaştırıldığında oksijen miktarının çok daha az olduğu yüksek irtifalarda yaşarlar. Oysa yalnızca uçmak bile, çok enerji gerektiren ve oksijene bağımlı bir etkinlik. Dolayısıyla, bu molekülün doğal seçilim sonucunda -oksijen açısından- aşırı ortamlara uyum sağlayıp sağlamadığını belirlemek amacıyla, tipik olarak yükseklerde uçan bir kuşla alçaktan uçan bir kuşun hemoglobinlerini birbirleriyle karşılaştırabiliriz.
Kuşların çok yükseklerde uçabildiği, bilinen bir olgu. Şimdiye kadar kaydedilmiş en yüksek kuş uçuşu. Fildişi Kıyısı’nda 11.300 m yükseklikteyken bir jet uçağına çarpan Rüppell akbabasına (Gyps rueppellii) ait. Bu yükseklik. Everest Tepesi’nin yüksekliğinden 2000 m daha fazla. Yükseklik arttıkça oksijen yoğunluğunun daha hızlı azalmasına bağlı olarak yüksekte uçan kuşlar oksijen bakımından, alçakta uçan akrabalarından bütünüyle farklı bir ortamda yaşarlar. Göç ederken Himalayalar gibi yüksek dağ sıralarının üzerinden geçen kuşlar da sıklıkla çok yükseklerde uçarlar. Örneğin yazlarını Tibet, kışlarını da Kuzey Hindistan’da geçiren Hint kazı (Anser indicus), mevsim aralarında Himalayalar’ın üzerinden uçar. Hint kazının ve alçak bölgelerde yaşayan en yakın akrabası olan bozkazın hemoglobinlerine bakıldığında, yalnızca 4 amino asit açısından farklı oldukları, bu farklılıkların, molekülün üç boyutlu yapısı üzerindeki etkisi incelendiğinde de, yalnızca bir tanesinin hemoglobinin oksijen tutma yeteneğini artırdığı görülüyor. Buysa, yükseklerde daha az olan oksijene çok daha kolay bağlanabilmesi için Hint kazının hemoglobininde bulunması gerekli olan özellik.
Aynı durum, yükseklerde uçan başka bir kaz türü olan And kazı (Chloepahaga melanoptera) için de geçerli. Hint kazında olduğu gibi And kazında da, hemoglobinin oksijen tutma yeteneğinin artmasından tek bir aminoasit değişimi sorumlu.
Her iki sonuç da, bu iki kaza ait hemoglobin proteinlerinin, alçak yerlerde yaşayan bozkaza ait olanlarıyla karşılaştırılması, ardından da oksijen-bağlama yeteneğini etkileyecek aminoasit değişimlerinin kimyasal yapıya ilişkin argümanlarla saptanması yöntemiyle elde edilmişti. Oysa bu, birçok açıdan tartışmalı bir yöntem. Oksijen bağlama yeteneğiyle ilgili yorumlarımızın gerçekten doğru olduğunu nasıl bilebiliriz? Hemoglobinin bu kadar iyi çalışılmış bir protein olması nedeniyle bu soru, gerekli deneylerle en iyi şekilde yanıtlanmış durumda. Ancak bu. ilk bakışta göründüğünden çok daha zor bir işlem: Bir insan hemoglobini alınıyor ve oksijen-bağlama yeteneği ölçülüyor; sonra genetik mühendisliği devreye sokularak uygun konumdaki aminoasitin yerine, Hint kazı için kritik olduğu belirlenen aminoasit yerleştiriliyor. Böylece, yeryüzünde olasılıkla daha önce hiç varolmamış, yeni bir hemoglobin molekülü üretilmiş oluyor. Şimdi, yeni üretilen bu molekülün oksijen bağlama yeteneği ölçülebilir.
Bu deney, insan hemoglobini ve hem Hint kazı. hem de And kazının yüksek irtifa aminoasitleri kullanılarak gerçekleştirildi. Her iki durumda da, yeni hibrid hemoglobin molekülünün, normal insan hemoglobinine göre belirgin şekilde yüksek bir oksijen bağlama yeteneğine sahip olduğu görüldü. Kısacası deneysel sonuçlar, yapısal bilgilere dayanılarak yapılan çıkarsamaları doğruladı.
Deneyler karmaşık olsa da sonuç basit: Moleküler düzeyde doğal seçilim son derece etkili bir unsur. Moleküller, uygun koşullarda en iyi performansı gösterecek ince bir ayara sahipler. Rüppell akbabasının 11.000 m’de uçabilmesini sağlayan unsur ise, hemoglobin molekülü üzerindeki etkisi aracılığıyla doğal seçilim.
Moleküller ve biz: Darwin’in insan evriminde bilmedikleri
DNA devrimi sonucunda ortaya çıkan evrimsel bulgular arasında belki de en dikkate değer olanları, kendi türümüzü ve onun tarihini ilgilendiren bulgular. Moleküler genetik tekniklerin gelişmesinden önce, insanın geçmişini araştırmak için kullanabileceğimiz fazla malzeme yoktu. Sümer tabletleriyle başlayan yazılı kayıtlar göreceli olarak çok yeniydi; arkeolojik ve fosil kayıtlarsa hem çok az bilgi sağlıyordu, hem de bölük pörçük oldukları için yorumlayanın yaklaşımlarına bağımlıydılar. DNA dizilimi bunların tümünü değiştirdi: Yeryüzünde bugün varolan genetik çeşitliliğe bakarak geçmişle ilgili çıkarsamalarda bulunabiliyoruz artık. Kullanılan mantıksa basit DNA dizilimi zaman içinde yavaş yavaş değişir: dolayısıyla herhangi iki dizilim -ve ait oldukları insanlar- birbirlerinden ne kadar uzun süre yalıtıldılarsa, o kadar farklı olurlar. Şu anda varolan farklı grupların, örneğin Avustralya yerlileri, Amazon yerlileri, Japonlar, Türkler, Kalahari buşmanlarının DNA dizilimlerini karşılaştırarak, kimlerin birbirlerine daha yakın olduğunu belirleyebiliriz.
Bu araştırmalardan elde edilen ilk ve en önemli sonuç, basın dünyasında “mitokondriyel Havva” olarak adlandırıldı. Hücrenin içinde, enerji fabrikası işlevini gören ve mitokondri adı verilen küçük bir yapı var. İşte bu yapının içinde bulunan kısa bir DNA molekülünün dizilimini kullanarak tüm insanlar için bir soy ağacı oluşturursak, iki şey buluyoruz: hepimizin ortak atasının yaklaşık 100 000 yıl önce yaşadığı; ve bu ortak atanın Afrika’da olduğu. Buradan çıkaracağımız sonuçsa, modern insanın 100 000 yıl önce Afrika’da ortaya çıktığı ve oradan dünyaya yayıldığı.
Bu sonuç, kayda değer bir bulguydu. Uzun zamandır türümüzün 100 000 yıldan çok daha yaşlı olduğu varsayılıyordu. Gerçekten de evrim standartlarına göre 100 000 yıl göz açıp kapayıncaya kadar geçer: bizim türümüz çok genç bir tür. Bu noktayı açıklığa kavuşturmak için bu süreyi, orangutanlar için geçerli olanla karşılaştırmakta yarar var. Orangutanlar Güneydoğu Asya’daki iki adada, Borneo ve Sumatra’da bulunurlar. Mitokondriyel Havva çalışmasında kullanılan genetik teknikler orangutanlara uygulandığında, ortak bir atayı en son olarak 3,5 milyon yıl önce paylaştıkları ortaya çıktı. Diğer bir deyişle, bu adaların her birinden alınacak birer orangutan, birbirlerinden genetik olarak en farklı durumdaki iki insandan ortalama 35 kat daha farklılar. Ve ne ilginçtir ki. büyük bir olasılıkla siz bu iki orangutanı birbirlerinden ayırdedemezsiniz. 3,5 milyon yıllık bir evrimin bile çok önemli farklılaşmalara yol açması gerekmiyor. Yani. ırkçılar tarafından bu kadar sık dile getirilen yüzeysel farklılıklara karşın, bir tür olarak bizler şaşılacak derecede birörneğiz. En siyah Afrikalıyla en beyaz Avrupalı arasındaki genetik farklılık, uzman olmayan birine aynı gibi görünen iki orangutan arasındaki genetik farklılığın yanında çok önemsiz kalıyor.
30.000 yıllık bir iskeletin DNA’sından elde edilen veriler sayesinde artık biliyoruz ki, yakın geçmişimize ait soy ağacının en eski dalı bütünüyle yok oldu. Neandertaller adı verilen bu insanlar 800.000 yıl kadar önce ortaya çıktılar ve yaklaşık 30.000 yıl önce ortadan kayboldular. Neandertallerin bizler, yani modern insanlar tarafından mı yokedildiği. yoksa karışma sonucunda bizim bugün bir ölçüde Neandertal mi olduğumuz sorusu yakın zamana kadar açıklık kazanmamış olan bir konuydu. Oysa şimdi DNA analizlerine bakarak, Neandertal insanının kaderinin, karışma sonucu yokolmak değil, zor kullanılarak soyunun tükenmesi olduğunu açıkça görebiliyoruz. Neandertal DNA’sı tüm modern insanlarınkinden çok farklı: eğer bizimle üremiş olsalardı, bu farklı dizilimlerin modern insan popülasyonlarında da bulunmasını beklerdik. Bulunmaması, Neandertallerin 30.000 yıl önce yokolduklarını ve DNA’larını da beraberlerinde götürdüklerini gösteriyor.
İnsanın tarihiyle ilgili modern yaklaşımlar, yalnızca ırkçılık için biyolojik bir temel olasılığını ortadan kaldırmakla ve Neandertallerin kaderini ortaya çıkarmakla kalmadı. En ilginç sonuçlar çok yakın zamanda bulundu. Bu sonuçlar, cinsiyetler arasındaki farklılıklar, özellikle de göç konusundaki farklılıklarla ilgiliydi.
Yeryüzündeki herkes için. incelemekte olduğumuz DNA parçasında dizilimin aynı olduğunu ve bu dizilimde, örneğin Güney Afrika’da bir mütasyon oluştuğunu düşünün. Eğer yoğun bir göç hareketi yaşanıyorsa, bu mütasyon hızla yayılır ve belki birkaç kuşak sonra, örneğin İstanbul’da görülebilir.
Ancak eğer göç hareketleri çok azsa insanlar oldukları yerlerde kalıyorlarsa mütasyon Güney Afrika’yla sınırlı kalır ya da çok çok yavaş yayılır. Yani, DNA varyantlarının -mütasyonların-yayılım miktarı, göç hareketinin büyüklüğünü belirlemek için dolaylı bir ölçüt olarak kullanılabilir.
İnsanlık tarihini (ve göç hareketlerini) kadınlar ve erkekler için ayrı ayrı incelememiz mümkün. Bazı DNA parçaları kuşaktan kuşağa yalnızca kadınlar arasında aktarıldıkları için dişi tarihinin, başka parçalarsa yalnızca erkekten erkeğe aktarıldıkları için erkek tarihinin “işaretleri” olarak kullanılabiliyorlar. Kadınlara özgü olan ve mitokondride bulunan DNA’dan daha önce söz etmiştik. Yalnızca dişinin üretebildiği döllenmemiş bir insan yumurtası mitokondri (ve dolayısıyla mitokondriyel DNA) içerirken, erkeğin sperm hücresiyle yeni bireye yaptığı katkı mitokondri içermez. Yani mitokondriyel DNA yalnızca kadınlar tarafından aktarılır. Öte yandan, yalnızca erkekler tarafından aktarılan küçük bir insan kromozomu var. Erkekleri erkek yapan, bu “Y” kromozomu olduğu için. tanımı gereği “Y” kromozomunu taşıyan tüm insanlar erkek. Yani “Y” kromozomu erkeklere özgü ve yalnızca erkek soyunda aktarılıyor.
İnsan popülasyonları arasındaki mitokondriyel DNA çeşitliliğini yapısal olarak incelediğimiz zaman, mütasyonların çoğunluğunun tüm popülasyonlar arasında büyük ölçüde yayılmış olduğunu görüyoruz. Diğer bir deyişle, yalnızca yerel olarak görülen varyantlara hemen hemen hiç rastlamıyoruz; yani popülasyonlar büyük ölçüde karışıyormuş gibi görünüyor. Ve elbette bu karışma, göç hareketinin sonucu. Oysa “Y” kromozomundaki farklılıklarla ilgili olarak yakınlarda yapılan çalışmalar, bunun tam tersi olan sonuçlar ortaya çıkarıyor. Bu sonuçlar, yayılım miktarının aslında çok düşük olduğunu, ve örneğin Güney Afrika’da ortaya çıkan bir mütasyonun genellikle pek uzağa gitmediğini gösteriyor.
Acaba neler oluyor? Tek bir tür için, kendi türümüz için nasıl bu kadar çelişkili iki ayrı sonuç elde edilebilir? Aslında bunun açıklaması basit: Erkekler ve kadınlar farklı hızlarda göç ediyorlar ve bunu beklenmedik bir şekilde yapıyorlar. Çok dolaşan erkekler ve evde duran kadınlarla ilgili tüm önyargılarımıza karşın, aslında kadınlar erkeklerden çok daha fazla yer değiştiriyorlar. Hatta birçok kuşak gözönüne alınarak yapılan hesaplamalarda, kadınların erkeklerden ortalama olarak 8 defa daha fazla göç ettiği ortaya çıkıyor.
Bu, sezgilerimize bütünüyle aykırı bir sonuç. Büyük İskender’in dizginsiz dolaşan orduları ya da Cengiz Han’in Orta Asya’da savaşan atlılarıyla ilgili öyküleri dinleyerek büyümüş olsak da. erkekleri hareketli avcılar ve gezginler olarak gören önyargılarımızın bütünüyle yanlış olduğu ortaya çıkıyor. Aslında antropologlar bu olguyu kolayca açıklayabilirler. Tüm toplumlarda antropologların “atakonumu” (patrilocality) adını verdikleri bir uygulama görülür: İki ayrı köyden bir çift evlendikleri zaman, kadın erkeğin köyüne taşınır. A köyünden bir kadının B köyünden bir adamla evlendiğini ve B köyüne taşındığını varsayın. Bir kızları ve bir oğulları oluyor. Kızları C köyünden bir adamla evlenerek C köyüne taşınıyor; oğullan da D köyünden bir kadınla evleniyor ve bu kadın B köyüne geliyor. Böylece erkek soyu B köyünde kalırken dişi soyu iki kuşakta A’dan B’ye, sonra da C’ye taşınmış oluyor. Bu sürecin kuşaklar boyunca sürmesi, dişi göçünün çok yaygın, erkek göcününse sınırlı olmasıyla sonuçlanıyor. Erkekler gerçekten de bazen uzak ülkeleri fethetmek için yola çıksalar da. bunlar insan göçünün bütünü içinde önemsiz kalıyor: insanlığın tarihini şekillendiren, kadınların adım adım köyden köye yaptıktan göçler.
Darwin’e dönüş: “Darwin’in bile inanmaya cesaret edebileceğinden daha doğru”
Darwin’in zamanından bu yana biyolojide olağanüstü ilerlemeler kaydedildi. Bunların birçoğu evrimle doğrudan ilgili ve Darwin’in kuramına ışık tutuyor. Ama Darwin mezannda rahat yatabilir: Evrimsel değişimin mekanizmasını şimdi artık çok daha iyi anlıyoruz ve bu yeni bulgular karşısında Darwin’in görüşlerinin özü hâlâ sağlamlığını koruyor.
Daha önce de gördüğümüz gibi. kalıtım, ve mekanizması olan genetik konusundaki bilgisizliğine karşın kuramının yaşayabilmesi. Darwin’in öncelikle bir deneyci olmasından kaynaklanıyor. Doğadaki çeşitliliğin ve bunun bir kuşaktan diğerine -bir şekilde- aktarıldığının farkında olması onun için yeterliydi. Ayrıntılı bir kalıtım kuramına gereksinimi yoktu. Aynı durum çalışmalarının başka yönleri için de geçerli. Örneğin, “Türlerin Kökeni”ninde, hayvan ve bitkilerin coğrafi dağılımını inceleyen biyocoğrafyaya yalnızca iki bölüm ayırmıştı. Darwin kitabını, kıtaların coğrafi tarihini şekillendiren en önemli gücün levha tektoniği olduğunun bulunmasından çok önce yazmış olmasına karşın, gözlemleri bugün hâlâ güncelliğini ve doğruluğunu koruyor. Levha tektoniği konusundaki bilgisizliği, biyocoğrafyaya yaptığı katkıları engellemedi. Hiç bir zaman bildiğinden ayrılmadı ve bir deneyci olarak kaldı. Farklı anlamları olabilecek veriler konusunda spekülasyon yapmak yerine, çok miktarda veriye sahip olduğu ve basit yorumlarla üzerinde çok şey söyleyebileceği konulara ağırlık verdi. Böylece, biyocoğrafya gibi iddialı konulara sapmak yerine, adaların yanısıra üzerlerinde yaşayan hayvan ve bitkiler konusunda da çok ayrıntılı yazılar yazabildi.
Darwin’in bu deneyciliği hepimize örnek olmalı. Bu güzel kuramının olağanüstü verimliliği, deneyciliğin, olgulardan sapmamanın gücünü ustaca ortaya koyuyor.
Bu yazı Mayıs 2000 de Sabancı Üniversitesi’nde
misafir öğretim üyesi iken İstanbul’da verdiği
bir popüler konferansa dayanmaktadır
—————————————AKRABA EVLİLİKLERİ——————————————————-
Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir. Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri arasında genellikle, aileye ait mal varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı korumak, akrabaların evlilik ve sosyo ekonomik beklentilerinin aynı olması ve karşı cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler sayılabilir. Akrabalar arasında yapılan evliliğe endogami denilmektedir.
Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir. Bizler nesiller öncesinden gelen atalarımızın bize hediye ettiği genetik kalıtımla yaşama başlamaktayız. Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır. Yaşamın temel taşı olan genler, bir DNA molekülündeki belirli bir özellik içeren kesitine verilen addır. Her bir gen ya da birkaç gen kümesi bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir. Anne ve babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm yaşam duvarlarını örer. Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler. Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (alleli) bulunur. Bazen genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen, kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur.
Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde o karaktere baskın (dominant) gen , baskın olmayan gene resesif (çekinik) gen denir. Bir karakterin çıkması, iki aynı gen frekansının karşılaşması demektir. Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa o hastalık mutlaka doğacak olan çocukta çıkacaktır. Eğer , anneden resesif gen, babadan da dominant gen karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak, ama o hastalık açığa çıkmayacaktır. Aynı karakterde iki resesif genin karşılıklı gelmesi çekinik alleller sonucu hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın gen (dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise tamamen sağlıklıdır.Dolayısı ile, akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , resesif genlerin birbirleriyle karşılaşma ihtimalleri, daha fazla olacaktır.
Buna örnek olarak kahverengi ve mavi göz renklerini ele alalım. Kahverengi göz rengi dominant gen (baskın) olsun , diğeri için de mavi ise (çekinik) resesif gen diyelim. Anne-babadan birinin göz renginin mavi (m), diğerinin kahverengi (K) olduğunu düşünelim.
Bebekler anne-babalarından kalıtımla; kahverengi-kahverengi (KK), kahverengi-mavi (Km), mavi-kahverengi (Km) ve mavi-mavi (mm) genler gibi dört ihtimal almış olurlar. İlk üç durumda bebeğin gözleri kahverengi (baskın renk olduğu için), son şıkta ise mavi (çekinik renk olduğu için) olacaktır.
KK=K Km=K Km=K mm=m
İnsanlar birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Normal aile yapısında da hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı ise %25′tir. Akraba evliliklerinde aynı soydan geldikleri için anne ve babanın aynı genin bozuk kopyasını taşıma, yani hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı çok yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların oluşma şansı çok daha fazladır.
İşte akraba ile evlenme, zararlı baskın ve çekinik genlerin üst üste gelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilmektedir. Bunların çocukta görülmesi için ana ve babanın her ikisinin de en az bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Biraz önceki göz rengi örneğinde olduğu gibi, mavi göz renginin çekinik genleri, hem anneden hem babadan gelirse, çocuk mavi gözlü olacaktır. Dolayısı ile akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , zararlı (resesif) genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığı fazla olacaktır. Akraba ile evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden sakıncalıdır. Böyle durumlarda bazı çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır. Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak bir araya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif genler hastalık taşıyan genlerdir.
Ailede genetik dağılım ,erkek ve kız kardeşlerde, genellikle genlerin yarısı birbirinin aynıdır. Gen ortaklarının oranları, akrabalık uzaklaştıkça küçülür. Torunlar, dede ve ninelerin dörtte bir genine sahiptir. Yeğenlerin genleri ise, genellikle amca ve halalarının, dayı ve teyzelerinin dörtte bir genine eşittir. Daha uzak akrabalıklarda bu oran, kardeş çocuklarında olduğu gibi sekizde bire düşmektedir.
Kan uyuşması çözüm müdür?
Akraba evliliğinde Kan uyuşmazlığı kan grubu ile değil kanınızdaki Rh faktörü ile ilgilidir. Yalnızca kadının Rh – , erkeğin ise Rh + olduğu durumlarda oluşabilir. Kan gruplarının uyuştuğu hallerde doğum sonrasında çocuklarda kalıtımsal hastalıklar görülmüştür.Erkekte bulunan Rh faktörünün genetik aktarımla ana karnındaki fetüste ortaya çıkması anne ile bebek arasında bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasına neden olacaktır.
Günümüzde akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar; zekâ geriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzheimer, Parkinson, Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür, özürlü ve ölü doğumlar da bu örnekler arsında sayılmaktadır.
Çocuk Doğmadan Önce Kalıtsal Bir Hastalığın Tanısı Konulabilir mi?
Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin ilk üç ayında birçok hastalığın tanısı konulabilmektedir.Genetik bilimin gelişmesi ile bazı hastalıklarda daha anne karnında müdahale çalışmaları hız kazanmıştır. Bebeğin anne karnında içinde yüzdüğü sıvıdan, ya da beslenmesini sağlayan kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir anormallik olup olmadığı % 93 oranında kesinleştirilebiliyor.Yapılan testlerde, anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı ölçülüyor. Bebeğin ensesinde fazla sıvı birikmesi, doğuştan zekâ geriliği anlamına gelen Down sendromunun habercisi olabiliyor. Ayrıca bazı kromozom bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında da bebeklerin ense kalınlığı artıyor. Bu çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle devam etmektedir.
—————————————–EVRİM MEKANİZMASI——————————————————
Evrimin önemli ham malzemelerinden biri mutasyonlardır. Mutasyonu açıklamadan önce modifikasyon (ya da diğer adıyla varyasyon) tanımını doğru yapmak gerekir. Modifikasyon, çevre koşullarının etkisiyle canlının genetik yapısındaki şu ya da bu genin zorunlu veya tercihli olarak uyarılması ya da işlevlerin teşvik edilmesi-güçlendirilmesi sonucunda dış görünüşünde (fenotip) ortaya çıkan kalıtsal olmayan değişikliklerdir. Çoğu yayında bunlara kalıtsal olmayan varyasyonlar denir. Evrimsel önemi pek yoktur. Bir çiçeğin farklı sıcaklıklarda farklı renkli çiçek açması, iyi ya da kötü beslenen bir insanın kilosunun fazla ya da eksik olması, değişik sıcaklıklarda yetiştirilen böceklerin farklı renkli olması gibi durumlar, kalıtsal olmayan modifikasyon örnekleridir. Kalıtsal olarak aktarılabilen değişiklikler ise iki ana grupta toplanır
1) Nokta mutasyonları: Başta morötesi, yüksek enerjili X, gama, alfa ve beta ışınları olmak üzere; kimyasal maddeler ve fiziksel etmenler DNA’nın yapısını doğrudan etkileyebilir. En azından DNA’nın yapısındaki tek bir bazın farklılaşmasını sağlayabilir. Bir bazın değişmesi, bazın kromozom üzerindeki yerine göre, canlıya yeni bir özellik, üstünlük sağlayabilir. Bunlara yararlı mutasyonlar denir. Buna karşılık, enzimlerin aktif merkezlerine isabet eden bir değişiklik, canlının üzerinde öldürücü ya da yaşamsal işlevleri azaltıcı etkiye sahip olabilir.
Canlılığın evriminde lokomotif görevi üstlenen mutasyonlar “nötr” olanlardır. Bunlar proteinlerin belirli amino asitlerini değiştirirler. Bunlar canlının yaşamı üzerinde belirgin yararı ya da zararı olmayan değişikliklerdir. Ortam değiştiğinde o güne kadar etkisiz olan bu mutasyonlar, yeni ortamda canlının ayakta kalabilmesini sağlayabilir. Örneğin hiç antibiyotikle karşılaşmamış bir bakteri kolonisinden bazı bireyler antibiyotikli bir ortamda yaşamaya devam edebilirler. Bu bakterilerde meydana gelmiş nötr mutasyonlar, daha önceleri kendilerini belli etmeseler dahi, bakterileri antibiyotiklere karşı dirençli hale getirmiştir.
2) Birçok canlı, birçok kitapta mutasyon olarak adlandırılmasına karşın doğru adıyla, kromozom değişimleri ile farklı özelliler kazanır. Yani kromozomların yapısında ya da kromozom sayısında değişiklikler olabilir. Bu sayıda değişme ya aynı türün kromozomunun katları şeklinde (n, 2n, 3n, 4n, 8n …) artma ya da kromozomlarının tek tek bir veya iki artıp-azalması (2n+1, 2n+2, 2n-1 …) şeklinde, ya da farklı bir türle döllenmesiyle ortaya çıkar. Bu yeni kombinasyonların bazıları verimlidir; çünkü kromozom ayrışımı sağlanır. Bazen de, katırda olduğu gibi, verimsizdir. Bu yolla çok değişik bitki formları elde edilmiştir.
Kararlı ve kararsız populasyonlar dünyanın jeolojik, coğrafi ve iklimsel değişimine bağlı olarak, her dönemde vardı. Dünyadaki değişiklikler, bazı türlerin genetik kombinasyonunun kararlı kalmasını sağlar, bazen de onların darmadağın olmasına yol açar. Birçok tür uyum yapabilme yeteneğini artırabilmek için, herhangi bir özellik üzerinde birden fazla gen çiftinin etki göstermesini sağlayacak kalıtsal bileşime sahip olabilir. Bunların bir kısmı aynı özelliğin aşama aşama güçlendirilmesi şeklinde olabilir (boy uzunluğunu saptayan genler). Bazıları bir özelliğin değişik karakterleri şeklinde ortaya çıkmasını sağlayabilir (A, B, O kan grubu). Bazıları iki farklı özelliğin değişik kombinasyonları şeklinde etkiye sahip olabilir. Bir türe ait genlerin toplamına gen havuzu denir. Bir havuzda aynı özellik üzerine etki eden birden fazla gen bulunsa da, kural olarak bir bireyde bunlardan yalnız bir çifti bulunur (kan gruplarında olduğu gibi). Yaşam ortamındaki koşullar eğer kararlı haldeyse, bu havuzdaki genler belirli bir süre içerisinde o günkü çevre koşullarına en fazla uyum sağlayacak şekilde kararlı bir yapı oluşturur. Bunlara kararlı populasyonlar adı verilir. Dünyada böyle bir populasyon hiçbir zaman tam olarak oluşmamıştır. Böyle bir kararlı populasyonda kuramsal olarak nokta mutasyonu ya da kromozom değişimi olmamalıdır. Doğal koşullar şu ya da bu özelliğin (genin) ortadan kalkmasına ya da yayılmasına neden olacak bir etki yaratmamalıdır. Populasyona, farklı gen frekansına sahip bir başka populasyondan göç olmamalıdır. Benzer şekilde, populasyon içerisinden gen frekansını değiştirecek şekilde, dış ortama herhangi bir göç olmamalıdır. Üreme davranışında, özel bir karakteri daha yaygın duruma getirecek eşeysel seçim olmamalıdır. Hiç bir özelliğin özel olarak seçilmediği ya da elenmediği, döller boyunca genlerin frekansının sabit kaldığı, yeterince büyük olan (eğer populasyon küçük ise frekanslar hızla değişebilir) populasyonlarda, genlerin frekansının toplamı 1′dir ve böylece, kuramsal olarak tüm frekansların sabit olduğu bir populasyon elde edilir.
Daha önce evrimin ham malzemeleri olarak adlandırılan süreçler, her koşulda populasyonun kararlılığını bozarlar. Ancak evrimsel ham malzeme hiç var olmamış olsaydı bile, populasyonun kararlı kalmasını sağlayan koşullardan birinin ya da birkaçının değişmesi evrime yol açabilirdi.
1) Koşulların değişmesi: Dünyanın başlangıcından bu yana, iklimde, coğrafi yapıda, hatta biyolojik yapıların diğer unsurlarında (örneğin. av-avcı ilişkisi) meydana gelen (ve gelecek olan) değişiklikler, kararlı diye tanımladığımız populasyonların üzerinde bazı genlerin daha çok seçilmesini sağlayabilir. Zaman içerisinde o genlerin frekansları başlangıç değerlerinden farklılık gösterir. Örneğin bir özellik % 1 oranında tercih ediliyorsa ve o tür senede bir defa döl veriyorsa, kaba bir hesapla en geç 100.000 yıl içerisinde bu frekansın % 99 a ulaşması demektir. Bir tür, yaprakbitleri gibi, senede birden fazla döl veriyorsa, süre 10.000 yıla düşer. İşte kısa yaşayan, çok döl veren populasyonların hızlı evriminin nedeni buna dayanır. Doğal koşullar, bazen bir populasyondaki aşırı uçları eleyerek, orta kısımdakileri daha şanslı kılabilir. Bu genellikle kararlı populasyonlardaki temel işleyiş şeklidir. Bazen doğal koşullar o populasyonlardaki özelliklerin iki aşırı ucunun seçilmesini, ortalamaların ayıklanmasını da sağlayabilir. Buna parçalayıcı değişim denir. Dünyadaki kıtaların kayması, ormanlaşma, çölleşme, stepleşme, tarım arazisine dönüşme gibi fiziksel ve kimyasal değişimler belirli bir doğal seçilim baskısı ortaya çıkarır. Bir tarım arazisine uygulanan ilaçlamanın bile seçilim baskısında etkisi vardır. Birçok gen pleitropiktir, yani canlının birden fazla özelliği üzerinde etkilidir. Doğal seçilim bu özelliklerden birinin yararına, diğerinin zararına da çalışabilir. Sonuçta evrimsel yönlendirilme pleitropik genin kontrol ettiği özelliklerin seçilmesine ya da elenmesine, seçiliminin cebirsel toplamına eşit olur. Örneğin çok tipik olan orak hücreli anemide S geni, bir taraftan oksijen bağlanmasını kısıtlarken, diğer yandan sıtmaya karşı dayanıklılık sağlar. Sıtmanın yaygın olduğu ortamda, doğal seçilim bu ikisinin cebirsel toplamına göre yönlendirilir. 100 bireyin 60′ı sıtmadan; bu gen olduğu zaman da 50′si oksijensizlikten ölüyorsa, o zaman % 10′luk bir kesim avantajlı olduğundan, bu gen o populasyonda korunur. Ortamdan sıtma mikrobu yok edilirse (ya da tersine yaygınlaşırsa) frekans değişir. Bu genin frekansı sıtmalı bölgelerden sağlam bölgelere gidildikçe azalır. Doğal seçilimin etkisinin artırılması, populasyondaki gen çeşitliliğini de artırır. Dolayısıyla parça değişimi, mutasyon her ne kadar populasyon kararlığını karıştırırsa da, doğal seçilim için uygun bir zemin oluşturması nedeniyle evrimsel çeşitlenmede lokomotif görevi yapar. Mutasyonların ve rekombinasyonların fazla oluşması, populasyonun kararlılığını bozacağı için negatif etki yapar. Az oluşması çeşitlilik bakımından seçeneği azaltacağı için etkisi olumsuzdur. Bu nedenle her tür için doğal koşullarda yeterince mutasyon meydana getirecek ve seçilime uğratacak bir düzenek kurulmuştur. Farklı yaşam ortamlarında doğal seçilim baskısı farklı şekilde yürütüldüğünden, zaman içerisinde hem o ortama uygun canlı türleri oluşmuş hem de yaşam ortamları ortaya çıkmıştır.
Morötesi ışınlar bilinen mutasyona yol açan en etkili faktörlerden biridir. Yükseklere doğru çıkıldıkça mor ötesi ışınların etkisinin artmasıyla birlikte mutasyon oranında da artmalar ortaya çıkar. Ayrıca dağların tepesine doğru çıkıldıkça, yaşam ortamındaki çeşitlilik de artar. Yani doğal seçilim baskısı çeşitlenir. Yükseklere doğru çıkıldıkça tür çeşitliliğinin artması bu nedenden ötürüdür. Bununla birlikte, yaşam koşullarının aşırıya doğru kayması, türlerin yaygınlaşmasına ya da sıklığının artmasına engel olur. Buna karşılık toprak altında yaşayan ya da çoğunlukla gececi olan (güneş ışınlarından kaçan) birçok hayvan türü ilkel özelliklerini korumuşlardır. Akreplerin uzun yıllardan beri değişmemelerinin nedeni budur.
2) Populasyon içine ya da dışına göç: Göç, kararlı populasyonların bozulma nedenlerinden biridir. Aynı türe ait, bazı özellikleri bakımından farklı gen frekansına sahip bir topluluk, herhangi bir yolla bir populasyonun içerisine girerse, o populasyonda bir dalgalanmaya ve frekans değişimine neden olur: Örneğin Türk toplumunda mavi göz frekansı % 16, Almanlarda % 81′dir. Her döl başına (bu, insan soyunda 30-50 yıldır) ne oranda bir göçün gerçekleştiğini ve her iki populasyonun ne miktarda çiftleştiğini biliyorsak, bu sayılardan yola çıkarak, gelecekte, bu populasyonlardaki mavi göz geninin frekansının nasıl değişeceğini öngörebiliriz.
Eğer bir populasyon içerisinde, deme, ırk gibi küçük grupların herhangi bir nedenle populasyon dışına göçü sağlanırsa, toplam populasyon frekansında yine önemli değişmeler meydana gelebilir. Doğal populasyonların hiçbirinin sabit kalması mümkün değildir. Çünkü dış ve iç göç engellenemez.
3) Genetik Sürüklenme: Bir populasyon yeterince büyükse, kararlı yapısını koruyabilir. Gen frekansları yönünden ait olduğu populasyondan önemli ölçüde farklı olan, küçük bir birim, o populasyondan ayrılıp, yeni bir populasyonun kurucusu olarak görev yaparsa, zaman içerisinde yeni populasyonların ortaya çıkmasına neden olur. Örneğin Anadolu’da % 80 mavi gözlü olan bir köy (normal frekans %16) bulunduğu yerden sürülüp herhangi başka bir yere yerleştirildiğinde, yeni populasyon ana populasyondan mavi göz geninin frekansı bakımından büyük ölçüde farklı olacaktır.
4) Eşey Seçimi: Kural olarak canlılarda, erginliğe ulaşmış bireylerin bir araya gelmeleri ve çiftleşmeleri aynıdır. Kuramsal olarak her bireyin çiftleşme şansı eşittir. Fakat gametlerde, kalıtsal yapıya bağlı olarak ya da olmayarak, hareket yeteneğinde ve çekici kimyasal maddelerin yapısında değişiklik olursa gamet seçilimi olur. Ancak en önemli eşeysel seçilim, ergenlik dönemindekidir. Bunun nedeni kalıplaşmış davranışlardır (imprinting behaviour). Biyolojik çeşitliliğin korunabilmesi için erkek ve dişi geçişlerinin tam olarak ayrılması ve özelliklerin kesin olarak farklılaşması gerekir. Bunun için de özellikle yalnızca rekombinasyon meydana getiren, çoğunlukla bunun ötesinde başka önemi olmayan, yavru bakımıyla ilgilenmeyen erkeğin güçlendirilmesi daha iyi sonuçlar verir. Dişilerin zemine uygun, gösterişsiz, parlak renklerden arınmış, abartısız bireyler olarak kalması; buna karşılık erkeklerde göze çarpıcı, ancak doğal tehlikelere de açık ikincil eşey özelliklerinin ortaya çıkması sağlanmıştır. İkincil eşeysel özelliklerin gösterimi ile erkeklik genlerinin diziliminin gücü arasında doğrusal bir ilişki mevcuttur. Canlılar aleminde basitten gelişmişe doğru gidildikçe, sağlam genetik yapının bir ifadesi olarak sağlam fiziksel yapının seçilmesi için, aynı eşeyin bireyleri arasında (çoğunlukla da erkekler arasında); kavgalar, danslar gittikçe güçlenmiştir. Bu gösteri sırasında bugün biyolojik olarak çok defa anlam taşımayan renk-şekil-ses özellikleri, kalıplaşmış davranış şekliyle seçilmiştir. Günlük yaşamımızda da kalıplaşmış davranış hiçbir nedeni olmadan işlev görür. Herhangi bir erkeği/kızı sevmemiz ya da ilk defa karşılaşılan bir insanı itici görme davranışı tamamen kalıplaşmış davranıştır. Sonuç olarak bir populasyonda eşeyler, birbirini rasgele seçer desek de, insanlarda ve birçok populasyonda belirli özelliklere sahip bireylerin, belirli özelliklere sahip bireylerce seçildiğini görürüz. Bu da populasyonun bir anlamda dallanması demektir.
5) Aşırı uçların ayıklanması: Tüm canlılarda, her ne yolla olursa olsun yeni özellikler o türün geleceğini tehlikeye atmayacak kadar teşvik edilir. Fakat doğal seçilimle aşırı uçlar çoğunlukla ayıklandığı için sonuçta dengelenmiş polimorfizm dediğimiz, o ortam için en uygun boyutlar elde edilir. Örneğin, insan beyninin büyümesi, başarısı için koşuldur. Fakat sürekli büyümesi teşvik edilen kafanın, ananın çatı kemiğinden geçememesi de söz konusudur. Bu nedenle ananın simfis açıklığı, kafa büyüklüğünün optimum olmasını sağlamıştır. Başka bir örnek ise, kavakların güneşe ulaşmak için boylarını sürekli uzatmalarının, uzun boylu kavakların rüzgârla devrilme seçilimiyle dengelenmesidir. Bu nedenle her bölge için optimum (rüzgar-güneş ilişkisi) boy belirlenir. Biz geniş bir populasyonda en uzun kavağı elde etmek istiyorsak derelere, en kısa olanı istersek dağlara gitmeliyiz.
6) Coğrafi izolasyon: Populasyonlarda genetik çeşitlenme, eşey seçilimi, doğal seçilim olsa da, zaman içerisinde kalıtsal yapının alt tür, tür düzeyinde farklılaşması için, belirli bir süre etkin bir şekilde işlev yapan yalıtım sistemine gereksinim vardır (kara canlıları için su, suda yaşayan canlılar için kara, sıcaklık, kimyasal feromonlar, ses vs.). Bunun en etkin yolu coğrafi yalıtımdır. Coğrafi yalıtım yeterli süre etkili olamamışsa, farklı populasyonlar tekrar bir araya gelebilir. Yalıtılmış populasyonlar arasında sınırlı da olsa gen akışı meydana gelirse alt türler oluşur.
Dünyada çoğunlukla doğal koşulların değişimiyle ve buna bağlı olarak doğal seçilimle, ortaya çıkan fenotipler arasında belirli bir denge söz konusudur. Ancak koşullar sürekli şiddetini artıracak şekildeyse ve o koşulların etkisi altında kalan canlının kalıtsal yapısı bu değişimi karşılayacak kalıtsal çeşitlilikten yoksunsa, o tür ortadan kalkar. Kalıtsal varyasyonlar bu değişimi karşılayacak yeterlilikte değilse, bu canlının izleyeceği iki ana yol vardır:
Canlı bu koşullardan uzaklaşmak için göç edebilir; küçük ve uygun koşulları barındıran sığınaklara kaçabilir. Populasyonun bir kısmı göç olanağını bulurken, diğer kısmı doğal seçilimle başka bir türe (türlere) dönüşmek suretiyle varlığını sürdürebilir. Biri tükenme, diğeri ise evrimdir.
Anadolu bu nedenle tür, alt-tür ve ekotip bakımından bir cennet durumuna ulaşmıştır. Dileriz ki yetkililer ve kamu, bu hazineyi yeterince koruyabilir ve değerlendirebilir.
Kaynaklar: Demirsoy, A., Kalıtım ve Evrim, Ankara, 1996
Demirsoy, A., Yaşamın Temel Kuralları, Ankara, 1998
—————————————-KROMOZOMUN YAPISI————————————————–
Bitkilerde ve hayvanlarda her tür kendine özgü sabit sayıda kromozom içerir. Kromozomların sayısı mitoz bölünmedeki düzenli ve kesin olaylarla sabit tutulur. Bir çok hayvan ve bitkide kromozom sayısı eşittir. Fakat kromozomlardaki kalıtım faktörleri farklıdır.
İlk defa 1840 yılında botanikci HOFMEISTER tarafından Tradescantia bitkisinin polen hücrelerinde görülmüş ve 1888 yılında WALDEYER tarafından da kromozom adı verilmiştir.
Hiçbir zaman yeniden yapılmazlar, ya eskiden var olan kromozomların bölünmesinden ya da tamamlama sentezleri ile yapılırlar. Yaşamın sürekliliği kromozomların devamlılığına dayanır. Her canlıda kromozomların şekli farklı olmasına karşın aynı türde aynı kromozomların şekilleri birbirine benzerdir.
Örneğin; 3. kromozom bir türde aynı şekle sahip olmasına karşılık, yine aynı türde 3. ile 8. kromozomların şekilleri birbirinden farklıdır. Sayıları türden türe faklı olur. Sayısı ile organizasyonu arasında herhangi bir bağlantı yoktur. Küçük bir kromozom daha fazla gen taşıyabilir. Örneğin, Ascaris megalocephala univelans’de 2n = 2 (bilinen en az sayıda kromozom taşıyan canlı), Drosophila melanogaster’de2n = 8, insanda 2n = 46, keçide 2n = 60, bir tür istakozda 2n = 200, Ophyoglossum vulgatum (bir çeşit eğrelti otu)’ 2n = 500 (canlılar arasında bilinen en fazla kromozom sayılı bitki) kromozom vardır. Normal vücut hücreleri anadan ve babadan gelen birer kromozom takımına sahiptir. Ana ve babadan gelen eş kromozomların şekilleri ve büyüklükleri (eşey kromozomları hariç) birbirne eşittir. Bu çift kromozom takımı bütün vücut hücrelerinde bulunur. Böyle hücrelere somatik hücreler adı verilir. Kromozom sayısı bakımındanda diploittir denir ve 2n ile gösterilir. Fakat eşey hücrelerinde, ergin gametlerde ve bazı ilkel canlıların bütün hayat devrelerinde (yalnız zigot halinde diploid) kromozomlar eşlerinden yoksundur. Partenogenetik çoğalan bazı hayvanlarda, örneğin, erkek arılarda, vücut hücrelerinin kromozom sayısı dişilerinin somatik hücrelerindekinin yarısı kadardır. Ya erkek ya da dişi eşey kromozomunu bulunduranlara germinatif hücreler denir. Eşi olmayan kromozomlara da haploid denir ve “n” simgesiyle gösterilir. Kromozom sayısı sabit olmakla birlikte bazı özelleşmiş hücrelerde, örneğin, böceklerin, özellikle bazı sineklerin tükrük bezlerinde bu sayı 2n’nin katları şeklinde bir artış gösterir. Burada kromozomlar çekirdek zarı parçalanmaksızın çoğalırlar. Buna endomitozis ve kromozom durumuna da poliploidi denir. Çekirdek büyüklüğü kromozomların miktarına bağlı olduğundan, poliploidide çekirdek hacminde büyüme görülür.
Normal bir hücrede kromozomlar gözükmez. Profazın başlangıcından başlayarak gittikçe yay şeklinde kıvrılan ve kalınlaşan ince kromatin ağı şeklindedir. Sonunda türlere özgü şeklini alıncaya kadar kıvrılma devam eder. Dinoflagellata’da kromozomlar her zaman gözükür. Çünkü bunlarda çekirdek zarı yoktur ve DNA bazik proteinlere bağlı değildir. Bu tip hücrelere mezokaryotik hücreler denir. Bir kromozomu kaba taslak dıştan incelersek şu kısımlar görülür. Aralarında genel olarak açı bulunan iki koldan oluşur. Kollar primer boğumla birbirinden ayrılmıştır, buna sentromer (=kinetokor) denir. İki kolu birbirine eşit olan kromozomlara metasentrik, eşit olmayanlara ise supmetasentrik denir. Bir kollu gibi görünenlere akrosentrik (bunların sentromerleri kromozomun ucundadır) kromozom denir. Bazı hayvan grupları bu üç tipten yalnız birine sahiptir. Örneğin amfibiler yalnız metasentrik kromozomlara sahiptir.
Kromozomlar üzerinde primer (birincil) boğumlardan başka, sekonder (ikincil) boğumlarda bulunabilir. Bazen (genellikle) kromozomun uç kısmında uydu (stallit) denilen yuvarlak ya da uzunca bir yapı bulunur. Uydu, kromozoma ince bir kromatin ipliğiyle bağlıdır. Bu tip kromozomlara SAT kromozomlar denir. Sentromerler kromozomun iğ ipliğine takılmasını sağlar. Sentromeri olmayan bir kromozom bölünmeye katılamaz. ve tasfiye olur. Bu boğulma yerlerinde bulunan genler, rRNA’ları ve dolayısıyla çekirdekcikleri organize ederler. Bu genler çok defa yüzlerce kopya halinde bulunur ve buna gen amplifikasyonu ya da redunanz denir. Kromozomların uçlarına da telomer denir.
—————————–GENETİK (=KALITSAL) HASTALIKLAR)———————————————–
Canlılardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir.Ayrıca “gen”in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler.
İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır. Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır. Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur.
Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:
Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.
Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.
Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.
Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı.
Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.
Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir.( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir.
BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ
KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR
Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.
Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.
X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.
Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.
Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.
GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR
Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.
Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.
Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.
Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.
———————————DNA’NIN SENTEZİ (REPLİKASYONU)————————————————
Dikkatli ölçmeler sonucu elde edilen değerlerden aynı tip hücrelerde DNA’nın hem kimyasal özelliğinin hem de toplam miktarının, dölden döle sabit kaldığım biliyoruz. Demek ki DNA’nın hem niceliği ve hem de niteliği,aynı ana hücreden meydana gelen benzer hücrelerde aynı kalmak zorundadır. Bu nedenle hücre mitoz bölünmeye hazırlanırken DNA bütün uzunluğu boyunca, bütün kromozomlarda bir uçundan diğer ucuna doğru kendini ikiler. Bir DNA molekülü replikasyon (ikileşme) yapacağı zaman DNA molekülünün ikili sarmal dizilerim birbirine bağlayan zayıf hidrojen bağları bir fermuar gibi açılır. Eğer molekülün bir uçundan baslarsak teker teker her pürini, pirimidin esinden fermuarı açar gibi ayırabiliriz. Bu açılma her iki dizide eşlerinden ayrılan pürin ve pirimidinin uçlarını açıkta bırakır.
Hücrenin hammadde deposunda çeşitli nükleotidler vardır. Bu nükleotidler yüksek enerjili fosfat bağları taşırlar <ATP molekülünde olduğu gibi). DNA’nın İki dizişi birbirinden ayrıldığı zaman, depodan gönderilen nükleotidlerin uygun olanları denenerek yerlerini alırlar. Diğerleri uymadıkları için geri çevrilirler. Bir adenin grubu yalnız bir timin grubu ile birleşir. Diğer dizideki eski timin ise ikili sırayı tamamlamak için yeni bir adenin nükleotidle birleşir . ikili sarmal, bir uçtan diğer uca doğru boylu boyunca bir fermuar gibi azar azar açıldıkça uygun tipteki nükleotidler zincirdeki yerlerini alırlar, ikili sarmal dizinin sonuna ulaşıldığında,
DNA replikasyonu. a) DNA replikasyonunda zincirin eski kolu açık, yeni kolu koyu renkli; şekerfosforasidi zinciri bant şeklinde gösterilmiş. A. Adenin, T. Timin, C. Sitozin, G. Guanin; serbest nükleotidler oklarla gösterilmiştir, b) Replikasyonun moleküler açıklanması: DNA’nın iki kolu birbirinden ayrılıyor. Sol taraftaki 5′ fosfattan 3′-OH’ ya doğru uzanan) kol, alt taraftan yukarıya doğru kopya edilmeye başlanıyor. Yeni zincirde, eskisinde olduğu gibi, adenin timin ile; sitozin guanin ile baz çiftleri oluşturur. Yan yana duran nükleotidler arasında, deoksiribozun 3′ -OH grubunun çekmesi ile, nukleotid (nukleozit)’ lerin dıştaki 2 fosfat grubu serbest hale geçer .
DNA’nın ilk iki dizişi ayrılmış olur. Ayrılan dizilerin her biri kaybettiği nükleotid eşlerinin yerine tamamen aynı çeşitten eşler alıp, yeni birer ikili dizi oluştururlar (Şekil 11.9). Böylece meydana gelen ikinci dizi birincinin komplementeri (tamamlayıcısı) olur. Bunun sonucu olarak DNA şeridi hiçbir bilgi kaybetmeden ikileşir. Bu şekilde DNA’nın kendini yenilemesi semikoaservatif mekanizma ile olur. Bu tip çoğalmaya (ikileşmeye) semikoaservatif çoğalma denir. DNA replikasyon mekanizması konusunda daha başka görüşler de ileri sürülmüştür. Bu görüşlerden konservatif mekanizmaya göre eski heliksin aynı kalması şartıyla yepyeni bir çift sarmal yapılmakta, dispersif mekanizmada ise, yeni sarmalda hem eski zincirden parçalar, hem de bunları bütüne tamamlayan yeni sentez edilmiş kısımlar bulunmaktadır.
Çeşitli replikasyon (ikileşme) mekanizmalarım gösteren şematik DNA sarmalları. Konservatif (DNA’nın her iki kolu da yeniden oluşmuştur); semikoaservatif (DNA’nın bir kolu eski, bir kolu yeni oluşmuştur), dispersif (DNA’nın her iki kolunda da bazı bölgeleri eski bazı bölgeleri yenidir). Sarmalların eski parçaları düz, yeni parçaları noktalı olarak gösterilmiştir.
Şimdiye kadar yapılan araştırmalar, semikoaservatif çoğalma mekanizmasın! kesin denecek şekilde doğrular niteliktedir.
Replikasyon (ikileşme) konusundaki çalışmalarda hala tam açıklanamayan bir nokta, sarmalın iki zincirinin çözülme şeklidir. Sarmalın iki dizişi birbirinden iki ipliğin ayrılması biçiminde ayrılsalar, burada bir dönme olayı ortaya çıkar. Oysa çok uzun olan makro molekülün mitozun oldukça kısa süresi içinde tamamen birbirinden ayrılması için büyük devirle dönmesi gerekecektir. Yoğunluğu az olmayan bir ortamda (plazma) bu hızla bir dönme, proteinleri denatüre etmeye yetecek kadar sürtünme ısısının ortaya çıkmasına neden olacağından bu açılmanın (dönmenin) nasıl yapılabileceği henüz bilinmemektedir. Bununla beraber bazı proteinlerin replikasyonu başlattığı, bazılarının DNA iplikçiklerinin çözünmesini ve dönmesini teşvik ettiği ve hücrede DNA sentezinin tamamlanmasını takiben iki yavru DNA molekülünün ayrılmasını kolaylaştırdığı bilinmektedir.
—————————–BELLEĞİN TEMEL TAŞI (RNA)——————————–
1960yıllarının ortalarında Houston (Texas), Baylor Üniversitesinde farmakolog olan Prof. georges ungar ilginç bir seri deneme yapmıştır. Fanus içerisine kapatılan beyaz bir fare, belirli aralıklarla fanusun üzerindeki bir gonkla rahatsız edilmekteydi. Fakat fare alışmaya yatkın bir hayvandır. Günler ve haftalarca devam eden bu gonk sesine belirli bir süre sonra alışmaya başlamıştır. Bu şekilde alıştırılmış yüzlerce farenin beyni dondurularak saklanmış ve içerisinde alışmayı sağlayan maddenin birikip birikmediği a rastı n l maya başlanmıştır. UNGAR’ın savma göre, canlılarda alışma ve öğrenme RNA birikimi şeklinde saklanmaktaydı. Değişik amaç için kullanılmak üzere yapabildiğince çok RNA izole etti. ikinci Dünya Savaşı sıralarında İsveç’i! holger hyden kalıtımın biyolojik yapısının belleğin ruhsal yapısıyla paralellik gösterdiğini kanıtlamıştı. Bir türün evrimsel gelişim süreci içerisinde öğrendikleri, kalıtımla daha sonraki döllere aktarılmaktaydı “Türün Belleği”. hyden,DNA’nın türün belleğinin, RNA’nın ise bireyin belleğinin oluşmasında rol oynadığım ta o zamanlar savunmaktaydı. Yaptığı çalışmalarda eğitilmiş hayvanların beynindeki RNA miktarının eğitilmeyenlere göre çok daha fazla olması bu yaklaşımı doğrulamıştır.
Daha sonra ruhbilimci james mcconnell, yassı solucanlarla (özellikle Planaria) denemeler yapmıştır. Bir ışık uyarımının arkasından, yassı solucanın vücuduna zayıf elektrik şoku verilmiştir. Belirli sürelerle (bir iki dakikada bir) tekrarlanan bu denemenin sonucunda (bir iki hafta sonra), yassı solucan ışığın yandığım görünce büzülmeye başlamış, yani ışıktan sonra elektrik sokunun geleceğini öğrenmiştir. Eğitilen bu yassı solucanları öldürerek, etlerim eğitilmemiş solucanlara yediren mcconnell, eğitilmemiş solucanların, eğitilmişler gibi davrandığım hayretle gördü. Bu etlerle beslenen eğitilmemiş solucanlar da ışıktan sonra elektrik sokunun geleceğin! davranışlarıyla göstermekteydiler. Bu akıl almaz bir sonuçtu: Bellek nakledilmişti. HYDEN’nın savma dayanarak, eğitilmiş yassı solucanlardan çıkardığı RNA özütünü (ekstraktını), eğitilmemişlere enjekte ettiğinde, sonuç yine aynıydı. Eğitilmemişler ya kısa bir süre sonra ya da anında eğitilmişler gibi davranıyorlardı. 1950 yıllarında yapılan bu denemenin sonucuna inananların sayışı oldukça azdı. Amerika’da yayınlanan bir mizah dergisinde “Profesörünüzü Yiyiniz” başlığı altındaki bir yazı konuyu sansasyonel bir şekilde tekrar gündeme getirmiştir. Bunun üzerine birçok laboratuarda yapılan denemeler, McCONNELL’in savının doğru olduğunu kanıtlamıştır. Elektrik şoku ve ışıkla eğitilmiş bir Planaria birkaç parçaya ayrılırsa; bir zaman sonra her parça kendini rejenere ederek yeni bir hayvan yapar, ilginç olanı beyni taşıyan baş kısmı eski alışkanlıkları hatırlamasının yanı sıra, beyinle ilgisi olmayan kuyruk kısmından meydana gelen (yeni bir beyin oluşturan) hayvan bu engrammı, yani öğretileni hatırlayabilmektedir. Demek ki bir madde bağlanmasıyla açıklanan bellek, sadece beyin hücrelerinde değil, aynı zamanda vücut hücrelerinde de oluşmuştur.
Eğer bellek RNA şeklinde ya da RNA aracılığıyla bağlanıyorsa, ribonukleaz enzimi ile (yalnız RNA’yı temel taşlarına kadar parçalar, diğer bileşiklere etkisi yoktur) bu engrammı bozmak mümkün olacaktır. Nitekim parçalanmış hayvanlar ribo-nukleazlı bir suda yetiştirilirse beyin kısmım taşıyan parçanın belleğini yitirmediği; diğer kısımdan gelişen hayvanların eski koşullanmayı hatırlayamadığı görülmüştür. Keza vücut içerisine enjekte edilen RN-az (ribonukleaz) da aynı etkiyi gösterir. Bu, belleğin RNA aracılığıyla saklandığım göstermekle beraber tam kanıtlayamaz. Çünkü RN-az sadece bellekle ilgili RNA’yı değil, tüm RNA’lar ve dolayısıyla protein sentezi için gerekli olanları da parçalar. Bu nedenle bellek silinmesini ya da zayıflamasını sadece RNA’ya bağlamak sakıncalı olabilir (bir protein bağı olmaması için de neden yoktur!). Bundan sonraki tartışmalar, nakledilen maddenin salt bir bellek nakli mi olduğu, yoksa var olan belleğin belirli bir doğrultuda kuvvetlendirilmesi ve düzeltilmesi şeklinde mi olduğuydu? Bu tartışmalar sürerken, 1965yılında UNGAR’ın yaptığı denemeler gündeme geldi.
Belleğin Nakli
ungar, eğitilen farelerden çıkardığı RNA özütünü eğitilmemiş farelere enjekte etti. Enjekte edilen fare gonk sesine tepki göstermiyordu ya da çok kısa süren bir denemeden sonra alışıyordu, ungar, sonradan elde edilen bu alışkanlığın bellek olarak naklini yeterli bulmuyordu. Bu nedenle ikinci bir deneme daha yaptı. Doğuştan gelen bazı özelliklerim, eğitilmek suretiyle değiştirerek bellek şeklinde nakletmeyi amaçladı. Fareler doğuştan gelen bir özellikle ışıktan kaçarlar. Küçük bir kafesin içerisinde birbirine geçişti iki bölme yapılmış; bölmenin biri karartılmış, diğeri aydınlık tutulmuştur. Karanlık bölmedeki besin maddelerinin bulunduğu yere elektrik telleri döşenmiş ve zayıf akım verilmiştir. Bir zaman sonra fareler, doğal yapılarına aykırı olmakla beraber aydınlık bölmede kalmayı tercih etmeye başlamışlardır. UNGAR’a göre “karanlıktan korkma maddesi”nin RNA şeklinde beyinde bağlanmış olması gerekmektedir. Nitekim eğitilmiş farelerin beyinlerinden izole edilen RNA eğitilmemiş farelere enjekte edildiğinde, tüm fareler önceden eğitilmiş gibi, yani karanlık bölmede elektrik akımının varlığından haberdarmış gibi davranmaya başlamışlardır. Bu deneme ile kuşkuya meydan vermeyecek şekilde, çok özel bir durum için oluşan bellek, kimyasal olarak bir canlıdan diğer canlıya nakledilmiştir.
Aynı atadan çoğalmış fareler eğitildikten sonra eterle öldürülmüş; çok hızlı ameliyatla, özel bölgelerden 1 gr. kadar beyinleri alınmış ve özel yöntemlerle RNA özütleri (0.7 -1.1 mgr) yapılmıştır. Vücut sıvısı içine hızlı alınsın diye bu özütler diğer farelerin karın boşluğuna enjekte edilmiştir. Enjekte edilen bu farelerin aynı koşullara çok daha hızlı uyum sağladıkları görülmüştür. Tam uyum görülmez; çünkü özütleme yaparken ve karın boşluğundan emilirken birçok madde yitirilmiştir. Hatta, belirli bir molekül şeklinde bağlanmış bellek engrammtan bu işlemler sırasında yapısal olarak bozulmalara uğramıştır. Bu öğrenme birçok yönden aynı zamanda gerçekleştirilirse;
örneğin, besinini bulurken ses, ışık, koku ve renk faktörleri ayrı ayrı öğretilirse, sonuç çok daha kuvvetli olur. Çünkü her öğretim simgesi için birikmiş mikro bellek, esas belleği oluşturur ve çok şiddetli simgelerle öğrenilmiş bir bellekte ise RNA birikimi çok daha fazla olur.
Japon balıklarına elektrik şoku ile bazı şeyler öğretilebilir. Bu bellek aylarca saklanır. Fakat eğitim sırasında ya da eğitimin hemen ardında puromycin püskürtülür ya da bu maddeyle vücut ovulursa, belleğin oluşmadığı görülecektir. Çünkü puromycin bir antibiyotiktir ve protein sentezin! önler. Eğitimden 1 -2 saat sonra verilecek puromycin’in belleğe herhangi bir etkisi gözlenmemiştir. Burada belleğin protein şeklinde bağlandığı ve puromycin’in kısa süreli belleğin, uzun süreli bellek haline geçmesini önlediği görülür.
Bu belleğin hangi maddelerden oluştuğu konusundaki tartışmalar bugüne dek gelmektedir. ungar, yıllarca süren karmaşık denemeler sonucunda, aydınlığa uyum yapmak için eğitilmiş farelerden elde ettiği yeterince RNA’nın yanı sıra, kimyasal olarak saflaştırılmış ve kendi deyimiyle “S k o t o p h o b i n” Karanlıktan Korkutan Madde denen yeni bir madde daha elde etti. Bu yeni madde çekirdek asidi değil, bir proteindi. özünde, bu şaşılacak bir sonuç değildi; çünkü proteinin sentezi de RNA ile yapılmaktaydı. Demek ki yaşanılarak öğrenilen her olay RNA yardımı ile beyinde özel bir protein bağı veya zinciri şeklinde resmediliyor ve bir iz “E n g r a m m” halinde saklanıyordu. Daha sonra anımsanan olaylar, bu bağlanan moleküllerin tekrar okunması şeklindeydi. ungar, bellek maddesi skotofobini laboratuarda yeniden yapmayı başarmıştır (doğal olarak amino asitlerin sırası, taşıdığı bilgiye göre, belirli bir dizilime sahiptir). Bu yapay madde farelere enjekte edildiğinde yine karanlıktan korkma ve aydınlığı sevme ortaya çıkmaktadır. Eğer yapılan bu denemeler olayın açıklanmasında ilk basamaklar ise, önümüzdeki yüzyıllarda yapay belleklerin sentezlenmesi kaçınılmaz olacaktır. Belleğin RNA şeklinde bağlandığına dair kanıtlar olma-sına karşın, ayrıntılı bir açıklama için daha dikkatli olmak gerekir. Fakat RNA’nın bellek için gerekli olduğunu kabul ettiğimizde, belleğin evrimsel gelişiminde önemli bulgular ortaya çıkacaktır.
RNA’ca insan beyninin doğumdan 40 yasma kadar zenginleştiği, 40 – 60 yaş aralığında sabit kaldığı ve 60 yaşın üstünde, gittikçe azaldığı bilinmektedir, öğrenme kapasitesi de bu RNA birikimine bir paralellik göstermektedir.
Bellek, beynin bir ürünü değildi; bundan iki milyar yıl önce merkezi sinir sisteminin gelişmediği devirlerde, anılar yine bu moleküller yardımıyla maddeleşiyordu. Beyin, bu yapı taşlarının bir araya toplanmasıyla oluşmuştur. Bilindiği gibi, evrimde bütün zorluk bir mekanizmanın ortaya çıkmasıdır; geliştirilmesi yalnız zaman meselesidir, Bellek ise ta moleküler düzeyde yaratırken vardı, geliştirilmesi ise zamanla olmuştur. “Yani bellek tüm beyinlerden daha eskidir”. Daha önce değindiğimiz gibi beynin en alt tabakalarında yatan bu jeolojik bellek birimleri, üst beyin tarafından organize edilerek birey için en iyi şekilde kullanılmasına çalışılır. Diğer ruhsal davranışlarımızı da aynı şekilde açıklamak için elimizde kanıt yok! Fakat aynı düşünce sistemi içerisinde, her ruhsal davranışın, ilkel birimler şeklinde, moleküler yaratılışa kadar uzanacağı ve bu alt birimlerin büyük beyin tarafından organize edilmek suretiyle daha karmaşık yapıların ortaya çıktığı savunulabilir. Bu, ruh denen kavramın ayrı bir güç gibi düşünülmesin! ve metabiyolojik olarak açıklanmasını ortadan kaldıracak bir savdır.
TRANSDUKSiYONUN EVRİMDEKİ ÖNEMİ
Bilgi ve bellek her zaman yaşanılarak kazanılmayabilir; insanda bilgi alış-verişi bunun tipik örneğidir. Hayvanlarda, sözle ve diğer iletişim (komünikasyon) araçlarıyla bilgi ve bellek aktarımı, yüksek organizasyonlu hayvanların bir kısmı hariç hemen hemen yok gibidir. Bazı davranışlar atalarının eğitimiyle kazanılır. Fakat canlılar arasında kazanılmış deneyimlerin maddesel olarak nakledilmesi geçmişte ve şimdi yapılmış mıdır? Bunun açıklamasın! yapmadan önce bazı araştırmaları gözden geçirmemiz gerekmektedir.
G. anderson, 1970 yılında, evrimde devrim yapacak ve bizim ruhbilimimizi kökünden sarsacak bir araştırmayı gerçekleştirdi. “Viral Transduksiyon == Virüsle Taşınma”nın evrimsel açıdan ne denli önemli olduğunu buldu. Virüslerin ancak canlı hücrelerde çoğalabileceğini biliyoruz. Virüs girdiği hücreye, çok defa, kendi kalıtsal materyalini bağlayarak, hücrenin sentezleme programım bozar ve virüsü oluşturacak moleküllerin sentezinin yapılmasını sağlar. Meydana gelen yeni virüsler diğer hücrelere girerek çoğalmalarına devam ederler (virüslere bkz. !). 1958 yılında Amerikalı biyolog joshua lederberg, 1952 yılında gerçekleştirdiği bir çalışmadan dolayı Nobel aldı. Çalışmanın özeti şuydu: Virüsler bir hücreden diğer hücreye geçerken, önce bulunduğu ve çoğaldığı hücrenin kalıtsal materyalinden (DNA parçaların-dan) bir kısmım da sürükleyerek götürebiliyordu. Bu olaya “Transduksiyon” denir. Daha sonra yapılan ayrıntılı çalışmalarda, taşınan bu parçaların oldukça uzun olabileceği 3, 4 ve hatta 5 komple genin bu şekilde taşınabileceği saptanmıştır.
anderson, 1970 yılında bu çalışmalara dayanarak dünyadaki canlı türleri arasında, kalıtsal deneyimlerin, virüsler aracılığıyla birbirlerine nakledilmelerinin, evrimde küçümsenemeyecek bir mekanizma olduğunu ileriye sürdü. Bunun anlamı şudur:
Dünyadaki sayısız denebilecek canlıda meydana gelecek bir kalıtsal değişiklik, bir buluş, bir gelişim, er veya geç diğer canlılar tarafından kopya edilecektir. Bu açıklama araştırıcıların gözlerindeki perdeyi kaldırdı. Dünyadaki tüm canlıların neden aynı genetik kodu kullandıkları aydınlandı. Birinde. mutasyon-seleksiyon mekanizmasına göre meydana gelen bir yenilik, ortak alfabeyi kullanan diğer canlılar tarafından da kullanılabilecektir. Böylece bir virüs tarafından saldırıya uğrayan hücre (eğer virüse karşı tam bir savunma mekanizmasına sahipse), o virüs tarafından getirilen DNA parçasın kendi amacı için deneme olanağım bulur. Belirli bir tür organizmada kalıtsal olarak meydana gelecek ilerleme veya değişiklik, böylece diğer tüm canlıların emrine sunulabilecektir. Madde değişimi için kullanılan binlerce enzimin takası ve evrensel kullanımı da bu şekilde açıklanabilir. Fakat en büyük yardımı, evrimdeki gelişimlerin açıklanmasındadır. öyle ki, canlılığın ortaya çıkışından bugüne dek geçen 3 milyar yıl, bu denli gelişim ve dallanma için az bir zaman olarak kabul ediliyordu. Mutasyon-seleksiyon mekanizmasının rastlantılara bağlı olarak birhücreliden çok hücreliye, su yaşamından kara yaşamına geçmesi ve insana kadar gelişmesi çok daha uzun bir zamana gereksinme gösterir. Çünkü ilkel bir canlı türünün ve döllerinin değişimiyle (rastlantılarla) bu denli gelişmiş bir canlı türünün ortaya çıkması çok büyük bir olasılığı gerektirmektedir. Bu da bazı kuşkuların ortaya çıkmasına neden olmaktadır. Halbuki herhangi bir canlı türünde ve bir türün herhangi bir bireyinde meydana gelecek evrimsel (kalıtsal) ilerleme veya değişim, yukarıda anlatılan şekilde diğer canlı türüne aktarılabiliyorsa ve bu yenilik belirli ölçüde tüm canlıların hizmetine sunulabiliyorsa, o zaman evrimsel değişimde çok büyük sıçramalar görülecektir. Bu da bu kısa süre içerisinde neden bu kadar dallanma ve ilerlemenin ortaya çıktığım açıklayabilir. Çünkü dünyadaki herhangi bir canlıya (sayısız denecek kadar birey vardır denilebilir tesadüfen rastlayan yenilik diğerlerine aktarılabiliyordu. Yani bugün bizde hastalık yapan virüslerin akrabaları (hastalık yapmayanları), insanın bu denli karmaşık olmasın! ve gelişmesin! sağlayan en büyük faktör olarak varsayılmaktadır.
SOYUT DÜŞÜNCEYE GEÇİŞ
insanın en büyük özelliklerinden biri de soyut düşünebilmesidir. Soyut düşün-meye (abstraksiyon) ulaştıkça içgüdülerimizi daha etkin olarak kontrol altına almaya başlıyoruz. Fakat uyarının çok güçlü olduğu durumlarda bu soyut düşünme yitirilebilir (kızdığımızda, korktuğumuzda ve eşeysel olarak uyarıldığımızda vs.). Bu konuda en ilginç araştırma Freiburg’lu biyolog bernhard hassenstein’o aittir. Kafesin içerisinde eğitilmiş bir kuş, bakıcısının elinden besinim’ almakta, özellikle un kurtlarım büyük bir iştahla yemektedir. Bakıcı, kafesin kapışım açmakta ve kapının tam karşı-sına (aksi taratma) gelen kısımdaki tef örgünün önünde, elinde bulunan un kurtlarım kafese doğru uzatmaktadır. Kuş, bu un kurtlarına ulaşmak için tel örgüyü zorlamakta veya yırtmaya çalışmaktadır. Fakat açık kapıdan çıkıp bekçiye ulaşmayı becerememektedir. Bakıcı elindeki kurtlarla birlikte tel örgüden yavaş yavaş uzaklaşmaya baslarsa, belirli bir uzaklıktan sonra, kuş, açık kapıdan çıkıp kurtlara ulaşabilmeyi düşünebilmektedir. Bu deneme çeşitli defalar tekrarlanmış, her defasında aynı sonuçlar alınmıştır. Sonuç ilginçtir: Kuvvetli uyarı, kuşta, bir an önce besine ulaşma içgüdüsünü uyandırmakta ve bu içgüdü o denli güçlü olmaktadır ki, kuş daha önce öğrendiği, uçarak ve açık kapıdan çıkarak besine ulaşma deneyimini kullanamamaktadır. Bakıcı yavaş yavaş kafesten uzaklaştığında uyan devam etmekte; fakat gittikçe zayıflamaktadır. Belirli bir uzaklığa, yani zayıflığa ulaştığında,kuş, içgüdüsünün etkisinden kurtularak, deneyimle öğrendiği yolu kullanmaya başlamaktadır. Kızdığımızda, korktuğumuzda ve eşeysel olarak uyarıldığımızda, davranışlarımızın bir çeşit mantıksal çizginin dışarısına çıkması bu nedenledir. Gelişmişliğin derecesi bu içgüdülerin büyük beynin kontrolü altında kullanılması (baskısı) demektir. Soyut düşünme ise içgüdülerin azaldığı ölçüde evrimleşerek gelişmiştir. Bu da çevre etkilerinin düşünce sistemimiz üzerindeki baskısı kalktığı oranda gerçekleşebilir. Kitabın basında değindiğimiz gibi “beş duyunun dışında düşünme, gerçek düşünmedir” sözcüğü bu anlamda kullanılmıştır. Soyut düşünene “Benliğin” ortaya çıkmasını sağlar; çünkü çevreden soyutlanmaya başlamıştır. Benlik ise belleğin, öğrenme yeteneğinin, bilincin (şuurun), deneyimlerin takasının, fantezisinin ve soyut düşünmenin bir kompleksi olarak ortaya çıkmaktadır. Sonuç olarak çevremizdeki cisimleri şekillendirebilme yeteneğin! kazandık. Bu konuşmanın ilk adımıdır. Daha sonra da konuşmayı harflerle şekillendirdik.
BİLİNCİN GELİŞMESİ
İnsanda bu içgüdü ve otomatik tepkimeler, büyük beynin süzgecinden geçtikten sonra ortaya çıkar. Kalıtsal tepkimeler bazı hallerde büyük beynin yargılaması sonucu baskı altında tutulabilir, örneğin vücudumuzu kurtarmak için çok kızgın bir demir parçasını elimizi yitirme pahasına uzaklaştırmamız gibi. Eksitasyon evresinde büyük beynin yargılayıcı-süzücü özelliği kalktığı için, beyin kökü tamamen kalıtsal özelliklerin! göstermeye başlar. Bu nedenle artan narkoz zehrinden kurtulmak için kendiliğinden çırpınma, kaçma ve bağırma hareketleri ortaya çıkar. Hasta bu hareketlerin hiçbirini bilinçli yapmaz. Doğal olarak bu durumda ameliyat yapılamaz. Dolayısıyla anestezist narkoz maddesin! vermeye devam etmelidir. Eter miktarı kanda gittikçe yükselir ve belirli bir düzeye ulaştığında beyin kökünü de uyuşturarak içgüdü ve refleksleri durdurur. Hasta yeniden sakinleşir ve kaslar gevşer. Ameliyat bu evrede başlar. Anestezi uzmanının becerisi, ameliyat boyunca hastayı daha fazla uyuşturmadan bu evrede devamlı tutmaktır.
Büyük beyin ve beyin kökü bu son evrede tamamen uyuşuktur. Fakat beyin kökümüzün en eski kısmı (en alttaki kısmı) hala uyuşmamıştır. Bu bölgede dolaşım sisteminin, solunum sisteminin, sıcaklık ve diğer madde değişimiyle ilgili yaşamsal öneme sahip otomatik düzenleyici merkezleri bulunur. Bu merkezler bireyin biyolojik olarak yaşamasın! devam ettirirler. Diğer beyin bölgelerine göre çok daha dayanıklıdırlar. Bu nedenle bir bireyi öldürmeden bayıltmak mümkündür. Bugün ameliyatlarda çok daha etkin narkoz maddeleri kullanıldığı için. eksitasyon (çırpınma) evresi hemen hemen hiç görülmez. Kullanılan ilacın terapatik (therapeutik) genişliğinin fazla olmasına dikkat edilir; yani yaşamsal merkezleri uyuşturmadan, acı ve bilinç merkezlerim’ hızlı olarak uyuşturabilmelidir.
Narkoza göre beynin gösterdiği tepki ile yapışı arasında bir ilişki kurulursa en karmaşık ve en yeni kısminin üstte, en kaba ve en eski kısminin da altta olduğu görülür (Şekil 8.2). En içte temel yaşamsal işlevleri düzenleyen merkezlerin bulunduğunu söylemiştik. Bu merkezler uzun evrimsel gelişim süreci içerisinde dış çevrenin etki-sinden koparak iç çevrenin etkisi altına girmiştir. En eski merkez olarak tanımlanan vücuttaki su mikalarım düzenleyen ve kontrol eden merkez, böbreğin süzdüğü sıvının yoğunluğunu, dokulardaki su miktarım, ter salgılamasın! ve susuzluk duygusuyla ortaya çıkan su alınmasın) koordine eder. Yine aynı tabakada sıcaklık düzenleyen merkez bulunur. Bu merkez sıcakkanlıların, çevrenin sıcaklık değişimlerinden etkilenmemesini sağlar ve dolayısıyla madde değişimi sabit hızla yürütülür. Bu, aynı zamanda çevrenin etkisinden büyük ölçüde kurtularak kendi başına hareket etmeyi ve bireysel bilincin (benliğin) ortaya çıkmasını sağlar. Bu merkeze ısı gözü de denir. Kanın sıcaklığına göre düzenleyici mekanizmayı çalıştırır. Eğer ısınırsak, su içeriz ve terleme suretiyle ısı kaybım sağlarız. Burada su miktarı ite ısı düzenleyici merkezin, diğer işlevlerde de olduğu gibi bir sıraya göre ya da eşgüdüm çalışması gereklidir. ısındığımızda yüzümüz kızarır; çünkü derideki kılcal damarlar genişletilerek vücudu-muzun iç tarafındaki fazla ısının kan aracılığıyla yüzeye taşınarak bir radyatörde olduğu gibi soğutulması sağlanır. Soğukta renk uçuklaşır ve titreme başlar. Merkez, kas hareketlerin! hızlandırarak fazla ısının açığa çıkmasını sağlar. Dolayısıyla ek besine gereksinmemiz olur. Soğukta daha çok acıkmamızın nedeni budur. Keza bu beyin katmanında, tepe gözden değişerek bez özelliği kazanmış epifiz bulunur. Epifizin salgıları, dış ortama bağımlı olmadan, vücudun gelişmesi için zaman düzenlenmesini sağlar.
Sonuncu bölgenin üzerinde de beyin kokunun üst kısmı “büyük gangliyon kökleri” ve “thalamus” bulunur. Milyonlarca sinir hücresinin bir araya gelmesiyle, bir zamanlar öğrenilen işlevlerin, bir çeşit bilgisayar merkezin! oluşturur. Kaba bir tanımlama ile, beynin bu kısmı, geçmiş atalarımızın deneyimlerinin programlandığı ve depolandığı bir yerdir. Bu program, dış uyarılar sonucu belirli davranış şekillerinin ortaya çıkmasını sağlar, örneğin, düşmanca bir bakış veya tavra veya karşı eşeyden bir bireyin yaptığı kura, İlgili hormonları salgılayacak programı devreye sokmakla (daha önce hazırlanmış programı) yanıt verilir ve bu da belirli davranış şekillerinin ortaya çıkmasına neden olur. Daha önce, narkoz sırasında hastanın bilinçsiz olarak kendini savunması ve kaçma hareketinde bulunması gibi.
KOŞULLANDIRMA
Bu otomatik programlamanın üzerinde yapılan çalışmaların en görkemlisi 1962 yılında ölen davranış araştırıcısı erıch von HOLST’un tavuklarda yaptığı denemelerdir. holst, bayıltılmış tavukların beynine uçları çıplak; fakat yanları lakla izole edilmiş saç inceliğinde teller soktu. Birkaç sene denemede tutulan hayvanları, bu teller rahatsız etmiyordu. Tellerin ucu, işlevi tanımlanmak istenen beyin kısmına sokulmuştu. Tellerden gönderilen çok zayıf akımlar, hayvanda, sanki dışarıdan herhangi bir impuls almış gibi tepkiler meydana getiriyordu, impulsun verildiği yere ve şiddetine göre tavuklar uzaktan kumandalı bir robot gibi hareket ettirilebiliyordu. Sonuç şuydu:
Telin uçunun girdiği beyin kısmı, akım verilince. depo ettiği programı devreye sokuyordu. Belirli yerler uyarıldığında horozlar, sanki bir düşman varmış gibi, kanatlarım germeye, yeri eşelemeye, gaklamaya ve mahmuzlarıyla saldırıya geçiyordu. Horoz, düşmanına karşı programlanmış tüm tepki silsilesin! gösteriyordu. Fakat bu yapay uyarı sırasında tilki, sansar veya diğer bir düşmanca hayali, gerçek gibi görüyor muydu ya da hangisini, nasıl görüyordu? Bunun yanıtım hiçbir zaman kesin olarak veremeyiz. Bu evrede elektrik (uyarı) kesilince, sonuç daha da ilginçti. Birdenbire sakinleşen horoz, ilk olarak şaşkın bakışlarla düşmanım arıyordu ve daha sonra zafer ötüşleri çıkarıyordu.
Hiç bir beyin kendine ulaşan impulsun (uyarının) doğal mı yoksa yapay bir kaynaktan mı geldiğin! anlayamaz, insanı da ameliyat sırasında veya bayıltmadan bu şekilde yapay olarak uyardığımızda değişik tepkiler gözleyebiliriz, örneğin, görme merkezin! uyardığımızda renkli şimşekten, manzaraya kadar değişik görüntüler elde edebileceğimiz gibi; diğer bir bölgeyi uyardığımızda hastanın sesli olarak devamlı güldüğünü görürüz. Üzerinde deneme yapılan canlı bunun yapay mı yoksa doğal mı olduğunu anlayamaz. Tavuklarda, bu yolla, birdenbire, kızana gelme, dövüşme, temizlenme, doyma, acıkma, uyuma vs. yaratılabilmiştir. Bu, birçok hareketin yaratılışımızdan bugüne dek evrimsel aşamalar şeklinde programlanarak depolandığım göstermektedir. Çünkü değişik türler arasında aynı olaya gösterilen tepkiler açısından benzerlikler vardır (özellikle kızmada, korkmada vs.’de).
Mutasyonlarla ortaya çıkan değişik davranışların doğal seleksiyonla ayıklanması sonucunda, bir türün ataları ve geçmiş dölleri boyunca belirlenmiş bir tepki mekanizması yaratılmış ve benzer durumlarda bu mekanizmanın harekete geçirilmesi, o canlının davranışlarının doğmasına neden olmuştur. Evrim süresince bu mekanizma geliştirilmiş ve davranış programı gittikçe zenginleştirilerek çevreye uyum daha güçlü olarak sağlanmıştır. Çekirdeksiz hücreden tütün da, hücresel simbiyozise (fotosentezin ve oksijenli solunumun ortaya çıkışı) ve çok hücreliliğe geçişin tüm kademelerindeki deney birikimi ve davranış çeşitleri (mutasyon ve seleksiyon mekanizmasıyla arta kalan) bugünkü bünyemize davranış programı olarak verilmiştir. Biz bu davranışları içgüdü, doğal itilim (şevki tabii), doğuştan gibi terimlerle açıklamaya çalışırız. insanlar içgüdüye sahip olmakla beraber, diğer hayvanlarda olduğu kadar geniş ölçüde kullanamaz, işte insanın içgüdülerini kullanamaması, onun zeki olmasını sağlamıştır.
Örneğin, soğuğun ne zaman geleceğin! bilmediği halde, yolunu şaşırmadan güneye göç eden bir kuşun içgüdüsü bizde yoktur. Fakat gelişen büyük beynin dış kısmı (korteks), bize. bilinci ve kendi içgüdülerimizi yasayarak öğrenmemize olanak vermiştir. Sevincimizi, üzüntümüzü, korkularımızı, açlığımızı, susuzluğumuzu, eşeysel çekimi ve diğer birçok davranışımızı bu şekilde yasayarak öğreniriz. Hatta bazılarımızın kurbağanın yumuşak ve kaygan derisini bir güzellik olarak kabul ederken, bazılarımızın nefret etmesi bu kazanılan özelliğin ilginç bir yanıdır. Taş devrinin başlamasıyla birlikte ve ondan belirli bir süre önce deneyimlerimize dayanılarak kazandığımız bireysel bilgi birikimi, içgüdülerin yerini almaya başlamış ve geçmişte içgüdü olarak belirtilen kazanılmış davranışlar, yeni durumun sadece yapıtaşı ve malzemesi olarak kullanılmaya başlanmıştır, içgüdü yerini zekaya, bilgiye bırakmaya başlamıştır.
Vücuttan bir kablo demeti şeklinde sinirleri getiren omuriliğin ön kısmı gelişerek ilk olarak vejetatif merkezleri, daha sonra geçen yüz milyonlarca yılda sinir hücrelerinin yoğunlaşması ile beyin kökünü meydana getirmiştir. Bu bölgenin de gelişmesiyle büyük beyin meydana gelmiştir. Beyin kokunun üzerindeki ilk ek yapı, balıklarda sadece koku alma ödevin! gören kısımdır. Bu ek yapı daha sonra tahmin edilemeyecek kadar gelişerek büyük beyni yapar, ilk defa maymunlarda büyük beyin diğer tüm beyin kısımlarım örtecek kadar büyümüştür .
Buna paralel olarak işlevleri de gittikçe organize olmaya başlar, insanda beynin dış yüzü o kadar büyümüştür ki, kafatasında yer bulabilmek için kıvrımlar meydana getirmiştir. Buna bağlı olarak sinir hücreleri arasındaki sinaps sayısında da çok büyük artmalar ortaya çıkmıştır. Abstrak (soyut) düşünmenin bu sinaps sayışma bağlı olarak gelişme gösterdiği bilinmektedir. Ancak bu organizasyona ulaşmış beyin, çevreyi objektif olarak tanıyabilme gücüne ulaşmıştır. Bu bilincin kendisiydi. Bu bilinç gökten gelmemişti; en az dört milyar yılın denenerek-seçilerek birikmiş görkemli bir tortusuydu. Geçmişteki sayısız atanın, sabırla, özveriyle biriktirdiği deneyimlerinin ürü-nüydü. Bireylerin kazandığı bu kalıtsal deneyimlerin eşgüdümü (koordinasyonu) bilincin ve bir anlamda ruhun ortaya çıkmasına neden oldu. Ruh, bireye özgü gibi görünmesine karşın, geçmiş tüm ataların kalıtsal mirasım taşır. Ulaştığı en son aşama ise, atalarından miras aldığı bilgi ve program birikiminin eşgüdümü ile ortaya çıkan yargı, yorumlama ve yaratma niteliğidir. Daha sonra göreceğimiz gibi gelecekte bu gelişmenin en son aşaması evrensel düşünmenin ortaya çıkması olacaktır. Çünkü evrendeki her değer, her yapı, her varlık bu düşünmenin bir halkasını oluşturacaktır.
( Bu yazı Prof. Dr. Ali Demirsoy’ dan alınmıştır.)
————————————-RNA-DNA———————————————–
RİBONÜKLEİK ASİT (RNA)
RNA’lar ribonukleotitlerinbirbirlerine bağlanması ile meydana gelen tek zincirli nukleik asitlerdir. DNA molekülleri ile kıyaslandığı zaman boyları daha kısadır. Hemen hemen bütün hücrelerde bol olarak bulunmaktadırlar. Gerek prokaryotik gerek ökaryotik hücrelerde genellikle üç ana sınıf RNA’ya rastlanmaktadır. Bunlar mesencır RNA (mRNA), ribozomal RNA (rRNA) ve transfer RNA (tRNA) dır. Bütün RNA’lar tek zincirli özel bir baz dizisine, karakteristik bir molekül ağırlığına sahip ve belirli bir biyolojik fonksiyonu yerine getirmektedir.
MESENCIR RNA (mRNA)
DNA’da saklı bulunan genetik bilginin, protein yapısına aktarılmasında kalıplık görevi yapan aracı bir moleküldür. mRNA ribozomlara tutunur ve DNA’dan aldığı genetik şifreye göre sentezlenecek proteinin amino asit sırasını tayin etmektedir. Her mRNA molekülü, DNA üzerinde bulunan ve gen adı verilen belirli bir bölge ile komplementerlik göstermektedir. Tek bir ökaryotik hücre yaklaşık 10.000 farklı mRNA molekülü ihtiva etmekte ve bunların her birinden bir veya daha fazla polipeptid zinciri sentezlemektedir.
TRANSFER RNA (tRNA)
tRNA’lar da ribonukleotidlerin polimerize olması ile meydana gelmiş, çok kıvrımlar gösteren ve tek zincirli yapıya sahip bir RNA çeşididir. tRNA’lar yonca yaprağına benzeyen üç boyutlu yapılarında yer yer çift sarmallı bir durum göstermektedir. Zincirde yer alan ribonukleotid sayısı 70 ile 99 arasında, molekül ağırlığı ise 23.000 ile30.000 dalton arasında değişmektedir. Doğada yer alan 20 aminoasitin her biri için en az bir tRNA molekülü bulunmaktadır. tRNA’lar adaptörlük görevi yaparak bir uçlarına bağladıkları amino asiti, ribozoma tutunmuş mRNA’nın taşıdığı kodono göre polipeptid zincirine dizerler. tRNA’lar üç bazdan meydana gelen antikodon adı verilen uçları ile yine mRNA üzerinde bulunan ve kodon adı verilen bölgeye geçici bağlanarak amino asitlerin mRNA üzerindeki şifreye göre doğru bir şekilde dizilmelerini temin etmektedir.
RİBOZOMAL RNA (rRNA)
rRNA’lar ribozomların ana yapısal elementi olup yaklaşık olarak ribozom ağırlığının % 65′ini teşkil ederler. Prokaryotik hücrelerde 3 çeşit, ökaryotik hücrelerde ise 4 çeşit rRNA bulunmaktadır. Ribozomal RNA’lar ribozomların yapı ve fonksiyonlarında önemli rpller oynamaktadır.
Bunlara ilave olarak ökaryotik hücrelerde iki çeşit RNA daha bulunmaktadır. Bunlardan birincisi heterojen nuklear RNA (hnRNA)’lardır. Bunlar ökaryotik hücrede sentezlenen ve prosese uğramamış öncül mRNA molekülleridir. İkincisi ise küçük nuklear (snRNA)’dır ve yine öncül mRNA moleküllerinin prosese uğraması esnasında ortaya çıkmaktadırlar.
DEOKSİRİBONÜKLEİK ASİT (DNA)
Genetik olayların hücrede moleküler düzeydeki temeli genetik materyal görevini üstlenen nükleik asitlerin yapı ve özelliklerine dayanır. Nükleik asitlerin iki türü olan deoksiribonükleik asit DNA ve ribonükleik asit RNA temelde aynı yapısal özelliklere sahiptir.
Genler, DNA‘daki bazı kimyasal dizilimler olan nükleotidlerden meydana gelmiştir. Çoğunluk kromozomların içersinde bulunurlar. Ayrıca DNA molekülü prokaryotlarda (Bakteriler) kromozom dışı genetik sistem, olan plazmidlerde, Ökaryotik hücrelerde genetik materyalin kromozomlar (Nukleus) dışında temel olarak (hayvan ve bitkilerde) mitokondri ve (sadece bitkilerde ve alglerde) kloroplastlarda bulunduğu bilinmektedir.
1953 yılında Watson ve Crick DNA molekülünün kendine has özelliklere sahip bir çift sarmal yapı halinde bulunduğunu ileri sürdüler. Bu araştırıcıların önerdikleri DNA yapısı o tarihlerde başka araştırıcılar tarafından ortaya konulan DNA ya ilişkin önemli bulgulara dayanmaktadır. Bunlardan biri, Wilkins ve Franklin tarafından, izole edilmiş DNA fibrillerinin X-ray ışınlarını kırma özelliklerinin açıklanmasıdır. Elde edilen X ışını fotoğrafları, DNA nın zincirlerindeki bazların diziliş sırasına bağlı olmaksızın, çok düzenli biçimde dönümler yapan bir molekül olduğunu göstermektedir. Ayrıca TMV (tütün Mozaik Virusu) üzerinde yapılan çalışmalar da DNA ile ilgili çalışmalarda ışık tutmuştur.
Bir başka önemli bulguda Chargaff tarafından saptanmıştır. Herhangi bir türe ait DNA nın nükleotidlerine parçalandığında serbest kalan nukleotidlerde adenin miktarının timine, guanin miktarının da sitozine daima eşit olduğunun saptanmasıdır.. Yani Chargaff kuralı‘na göre doğal DNA moleküllerinde adeninin timine veya guaninin sitozine oranı daima 1’e eşittir. (A/T=1 ve G/C=1).
Işte Watson ve Crick bu bulgulari degerlendirerek böyle özelliklere sahip DNA makro molekülünün sekonder yapisina ait bir model geliştirdiler. Bu modele göre, bir çok sorunun açiklanmasi yapilabildiginden dolayi 1962 yilinda bu iki bilim adamina Nobel Ödülü verildi.
Bu modele göre;
DNA molekülü, heliks (=sarmal) şeklinde kivrilmiş, iki kollu merdiven şeklindedir. Kollarini, yani merdivenin kenarlarini, şeker (deoksiriboz) ve fosfat molekülleri meydana getirir. Deoksiriboz ile fosfat gruplari ester baglariyla birbirlerine baglanmiştir. Iki kolun arasindaki merdiven basamaklarinda gelişigüzel bir siralanma yoktur; her zaman Guanin (G), Sitozin’in (C ya da S); Adenin (A), Timin’in (T) karşisina gelir. Hem pürin (yani adenin ve guanin) ile pirimidin (yani sitozin ile timin) arasindaki hidrojen baglari, hemde diger baglar, meydana gelen heliksin düzgün olmasini saglar. Pürin ve pirimidin bazlari, yandaki şekerlere (Riboz), glikozidik baglarla baglanmiştir. Baz, şeker ve fosfat kombinasyonu, çekirdek asitlerinin temel birimleri olan nükleotidleri meydana getirmiştir. Dört çeşit nükleotid vardir. Bunlar taşidiklari bazlara göre isimlendirilirler (Adenin, Guanin, Sitozin,Timin).
DNA molekülü kendini oluşturan nukleotidlerin sayisina bagli olarak, büyüklügü türden türe degişen, uzun zincir şeklinde bir yapi gösterir. Insanda bu zincirin uzunlugu açildiginda 2 metreye kadar varabilir. Bütün halinde eldesi zincirin hassas ve kirilgan yapisindan ötürü çok güçtür.
Iki polinükleotid zincirin şeker fosfat omurgalari, ortak bir eksen çevresinde eşit çapli ve sag yöne dogru dönümler meydana getirir. Nükleotidlerin bazlari molekülün omurgasinin iç kisminda bulunur. Bazlarin konumlari sarmalin eksenine 90 derece açi yapacak şekilde konumlanmiştir. Birbirine komşu baz çiftlerinin dönümleri arasindaki uzaklik 3,4A dür. Ayrica her baz çifti komşusuna 36 derecelik açi yapacak şekilde yerleşmiştir. Buna göre, yaklaşik 10 baz çifti 360 derecelik tam bir dönümü tamamlayacagindan, her dönümün boyu 34A dür.
Iki polinükleotid zincirdeki nukleotidler karşilikli olarak birbirlerine hidrojen baglari ile baglanmiştir. Bu bag fosfor baglari kadar kuvvetli olmadigi için pH degişikligi, sicaklik basinç gibi faktörlerde kolaylikla birbirlerinden ayrilabilmektedir. DNA nin kendi kopyasini yapmasi ve gen anlatimi, nukleotidler arasindaki hidrojen baglarinin ayrilmasi ile gerçekleşmektedir.
Nükleotidler birbirlerine fosfat baglariyla baglanarak, şeker ve fosfat kisimlarinin birbirlerini izledigi serilerden oluşan bir omurgaya sahip uzun ve dallanmiş polinükleotid zincirlerini meydana getirmiştir. Kovalent ester baglari veya fosfodiester baglari olarak da bilinen bu baglar son derece kuvvetlidir. Fosfodiester baglarinin varligi DNA molekülünün tek zincirli yapi halinde iken bile dayanikli ve stabil yapida olmasini saglar. Genetik mühendisliginin hedeflerinden biri olan klonlama çalişmalari, dogal yolla gerçekleşmesi mümkün olmayan kovalent bag kirilmalarini gerçekleştirerek yeni türler oluşturma çabalarini içerir.
Nukleotidlerin yapisi bazik olmasina karşin oimurgadaki PO4(fosforik asit) grubunun varligi polinükleotid zincirlerin asit özellikte olmalarina yol açar ve nükleik asit terimi de bu özellikten kaynaklanir.
Hidrojen baglari daima bir pürin(A,G) ile bir pirimidin (T,C) bazi arasindan meydana gelir. A-T baz çiftinde 2 hidrojen bagi, G-C baz çiftleri arasinda ise 3 hidrojen bagi bulunmaktadir. Hidrojen baglarinin özelleşmesi; anahtar kilit modelinini andiran, uygun nukleotid moleküllerinin karşilikli gelerek birbirlerine yine uygun sayida hidrojen baglari ile baglanmasini saglar. Böylece zincirin bir kolunda bulunan nukleotidlerin dizilişi,karşi kolda bulunan nukleotidlerin dizilişini bir çeşit dikte ve kontrol eder. Tesadüfe birakmayan bir titizlikle molekül yapisi oluşturulur ve kontrol edilir.
DNA molekülünün en önemli özellik iki polinükleotid zincirin birbirinin tamamlayicisi olmasidir. Pozitif (+) ve negatif (–) iki polinukleotid zincirlerinin tamamlayıcılık özelliği,genetik materyalin işlevlerini doğru biçimde nasıl yapabildiğinin açıklanması açısından DNA’nın en önemli temel özelliklerinin başında gelir.
DNA çift sarmalının dikkate değer ve önemli bir özelliği, molekülü oluşturan zincirlerin birbirlerinden kolaylıkla ayrılabilmesi ve yeniden birleşebilmesidir. Protein sentezi ve Dna replikasyonu (kendi kopyasını oluşturması) bu özellik sayesinde meydana gelebilir. DNA’nın iki zinciri, birbirine sadece H bağları ve hidrofobik etkileşimlerle bağlı olmaları nedeni ile, nükleotidleri arasındaki kovalent bağlardaki herhangi bir kopma olmaksızın çözülebilir (denatürasyon). Aynı şekilde çözülmüş molekülün zincirleri tamamlayıcı bazları arasında H bağlarının oluşumu ile birleşip sarmal yapıyı yeniden oluşturabilir (renatürasyon).
Nükleotidler arasındaki fosfor bağlarının kopması nedeniyle nükleotidlerin yerine başka nukleotid veya nukleotid dizisinin geçmesi mutasyonlara yol açar.Bu mutasyonların tek zincirli RNA molekülünde oluşma olasılığı çift zincirli DNA molekülüne göre daha fazladır.Mutasyonların neticeleri ölümcül olabilir. Evrimsel gelişim içinde mutasyonların menfi yada müspet etkileri gözardı edilemeyecek noktadadır. Günümüzde viral hastalıkların başında gelen AIDS’in önüne geçilememesinin en geçerli nedeni genomu tek zincirli RNA olan virusun sürekli mutasyonlar geçirerek kendini sürekli yenilemesi gösterilebilir..
Yukarıdaki bilgiler Prof. Dr. Engin M. GÖZÜKARA’nın BİYOKİMYA adlı kitabından yararlanılarak yazılmıştır.
Genetiğin Tarihsel Gelimişi Nedir
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder